Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SOX17

SRY-box transcription factor 17

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
8q11.23
Koordinater
Kromosom 8: 54 457 935–54 460 892 (GRCh38)
Eksoner
2 eksoner over 3 kb
Protein
414 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000297316.5NM_022454.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Medfødte misdannelser i nyre og urinveier

    • Vesikoureteral refluks

      Tilbakestrømning av urin fra blæren mot nyrene, som kan gå i familier og øker risikoen for nyreinfeksjon og arrdannelse.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite om dette kan føre til tidligere utredning av urinveisinfeksjoner hos deg og barna dine.

Slik er SOX17 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 8, med en parentes der SOX17 står. SOX17 og 4 gener i nærheten på kromosom 8, fra 53 959 414 til 54 959 413.Kromosom 88q11.23p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.354 Mb54,2 Mb54,4 Mb54,6 Mb54,8 MbTCEA1: 53 966 552–54 022 508, bakover-strengTCEA1LYPLA1: 54 046 367–54 102 035, bakover-strengLYPLA1MRPL15: 54 135 183–54 149 588, fremover-strengMRPL15SOX17: 54 457 935–54 460 892, fremover-strengSOX17RP1: 54 509 422–54 871 720, fremover-strengRP1Diagram av SOX17: 2 eksoner på fremover-strengen til kromosom 8Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 54 457 935–54 458 445, 511 baserEkson 2: 54 459 058–54 460 892, 1 835 baser125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 3 kb, og 1 245 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SOX17

4

posisjoner i SOX17 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 3 kb av SOX17, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SOX17-genet: SRY-box transcription factor 17. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sox17

Vancouver

Dante Labs. SOX17-genet: SRY-box transcription factor 17 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sox17

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test