Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PSKH1

protein serine kinase H1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q22.1
Koordinater
Kromosom 16: 67 893 254–67 929 676 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 36,4 kb
Protein
424 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000291041.6NM_006742.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Familiær intrahepatisk kolestase

    • Autosomal recessiv

      Et tilfelle av intrahepatisk kolestase som skyldes en arvet endring i individets genom.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PSKH1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 16, med en parentes der PSKH1 står. PSKH1 og 36 gener i nærheten på kromosom 16, fra 67 411 465 til 68 411 464.Kromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,6 Mb67,8 Mb68 Mb68,2 Mb68,4 MbZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, bakover-strengZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, fremover-strengHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, bakover-strengATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, bakover-strengAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, fremover-strengRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, fremover-strengCARMIL2: 67 644 988–67 657 569, fremover-strengACD: 67 657 512–67 660 810, bakover-strengPARD6A: 67 660 350–67 664 266, fremover-strengPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, bakover-strengENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, fremover-strengC16orf86GFOD2: 67 674 527–67 719 352, bakover-strengGFOD2RANBP10: 67 723 070–67 806 563, bakover-strengRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, fremover-strengTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, bakover-strengTHAP11: 67 842 320–67 844 195, fremover-strengTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, fremover-strengNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, fremover-strengEDC4NRN1L: 67 884 868–67 888 855, fremover-strengNRN1LPSKH1: 67 893 254–67 929 676, fremover-strengPSKH1CTRL: 67 927 640–67 932 365, bakover-strengCTRL: 67 929 614–67 936 017, bakover-strengPSMB10: 67 934 504–67 936 865, bakover-strengPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, bakover-strengSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, bakover-strengDPEP3: 67 975 661–67 980 554, bakover-strengDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, bakover-strengDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, fremover-strengDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, bakover-strengDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, bakover-strengDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, fremover-strengNFATC3ESRP2: 68 225 974–68 238 102, bakover-strengESRP2PLA2G15: 68 245 304–68 261 063, fremover-strengPLA2G15SLC7A6: 68 264 173–68 301 853, fremover-strengSLC7A6SLC7A6OS: 68 284 498–68 310 968, bakover-strengSLC7A6OSPRMT7: 68 310 916–68 360 852, fremover-strengPRMT7SMPD3: 68 358 327–68 448 550, bakover-strengSMPD3Diagram av PSKH1: 3 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 67 893 254–67 893 371, 118 baserEkson 2: 67 908 680–67 909 706, 1 027 baserEkson 3: 67 927 325–67 929 676, 2 352 baser1235′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,5 kb av genets 36,4 kb, og 1 275 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PSKH1

2

posisjoner i PSKH1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 36,4 kb av PSKH1, inkludert introner, og ikke bare de 3,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PSKH1-genet: protein serine kinase H1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pskh1

Vancouver

Dante Labs. PSKH1-genet: protein serine kinase H1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pskh1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test