Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

POMC

proopiomelanocortin

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2p23.3
Koordinater
Kromosom 2: 25 160 860–25 168 580 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 7,7 kb
Protein
267 aminosyrer
Også kjent som
MSH, POC, CLIP, ACTH, NPP, LPH
MANE Select-transkripsjon
ENST00000395826.7NM_000939.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Monogen fedme (leptin-melanokortin-veien)

    • Arvelig fedme (leptin-melanokortin-veien)

      Alvorlig fedme med tidlig debut forårsaket av enkeltgenfeil i appetittregulering, inkludert MC4R-, SIM1- (dominant) og LEP-, LEPR-, POMC- og PCSK1-mangel (recessiv).

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Målrettede legemidler finnes for noen former: metreleptin ved leptinmangel, og setmelanotid ved mangel på POMC, PCSK1 og LEPR.

Slik er POMC bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der POMC står. POMC og 8 gener i nærheten på kromosom 2, fra 24 664 720 til 25 664 719.Kromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.324,8 Mb25 Mb25,2 Mb25,4 Mb25,6 MbNCOA1: 24 490 983–24 770 702, fremover-strengNCOA1PTRHD1: 24 788 911–24 793 395, bakover-strengPTRHD1CENPO: 24 793 100–24 822 376, fremover-strengCENPOADCY3: 24 819 169–24 920 299, bakover-strengADCY3DNAJC27: 24 943 636–24 972 094, bakover-strengDNAJC27EFR3B: 25 042 048–25 159 135, fremover-strengEFR3BPOMC: 25 160 860–25 168 580, bakover-strengPOMCDNMT3A: 25 227 855–25 342 590, bakover-strengDNMT3ADTNB: 25 377 028–25 673 717, bakover-strengDTNBDiagram av POMC: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 25 160 860–25 161 752, 893 baserEkson 2: 25 164 641–25 164 792, 152 baserEkson 1: 25 168 498–25 168 580, 83 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,1 kb av genets 7,7 kb, og 804 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test POMC

7

posisjoner i POMC der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 7,7 kb av POMC, inkludert introner, og ikke bare de 1,1 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til POMC

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene POMC kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). POMC-genet: proopiomelanocortin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pomc

Vancouver

Dante Labs. POMC-genet: proopiomelanocortin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pomc

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test