Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

USP53

ubiquitin specific peptidase 53

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q26
Koordinater
Kromosom 4: 119 212 713–119 295 518 (GRCh38)
Eksoner
19 eksoner over 82,8 kb
Protein
1 073 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
KIAA1350
MANE Select-transkripsjon
ENST00000692078.1NM_001371395.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Familiær intrahepatisk kolestase

    • Autosomal recessiv

      Et tilfelle av intrahepatisk kolestase som skyldes en arvet endring i individets genom.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er USP53 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 4, med en parentes der USP53 står. USP53 og 6 gener i nærheten på kromosom 4, fra 118 754 116 til 119 754 115.Kromosom 44q26p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2118,8 Mb119 Mb119,2 Mb119,4 Mb119,6 MbSEC24D: 118 722 572–118 838 683, bakover-strengSEC24DSYNPO2: 118 850 688–119 101 481, fremover-strengSYNPO2MYOZ2: 119 128 431–119 187 794, fremover-strengMYOZ2USP53: 119 212 713–119 295 518, fremover-strengUSP53ARLN: 119 296 419–119 304 445, bakover-strengARLNFABP2: 119 316 752–119 322 141, bakover-strengFABP2PDE5A: 119 494 397–119 629 259, bakover-strengPDE5ADiagram av USP53: 19 eksoner på fremover-strengen til kromosom 4Ekson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 119 212 713–119 212 873, 161 baserEkson 2: 119 214 070–119 214 222, 153 baserEkson 3: 119 217 550–119 217 673, 124 baserEkson 4: 119 235 290–119 235 411, 122 baserEkson 5: 119 239 218–119 239 903, 686 baserEkson 6: 119 245 337–119 245 429, 93 baserEkson 7: 119 248 748–119 248 882, 135 baserEkson 8: 119 256 246–119 256 359, 114 baserEkson 9: 119 256 441–119 256 523, 83 baserEkson 10: 119 259 820–119 259 925, 106 baserEkson 11: 119 260 507–119 260 653, 147 baserEkson 12: 119 261 715–119 261 864, 150 baserEkson 13: 119 267 320–119 267 482, 163 baserEkson 14: 119 268 268–119 268 420, 153 baserEkson 15: 119 269 691–119 269 837, 147 baserEkson 16: 119 271 296–119 272 034, 739 baserEkson 17: 119 273 632–119 273 708, 77 baserEkson 18: 119 291 165–119 291 261, 97 baserEkson 19: 119 292 338–119 295 518, 3 181 baser124681012141618195′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,6 kb av genets 82,8 kb, og 3 222 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test USP53

32

posisjoner i USP53 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 82,8 kb av USP53, inkludert introner, og ikke bare de 6,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). USP53-genet: ubiquitin specific peptidase 53. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/usp53

Vancouver

Dante Labs. USP53-genet: ubiquitin specific peptidase 53 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/usp53

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test