Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ANKS6

ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q22.33
Koordinater
Kromosom 9: 98 732 009–98 796 555 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 64,5 kb
Protein
871 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
FLJ36928, NPHP16
Tidligere symboler
SAMD6, ANKRD14
MANE Select-transkripsjon
ENST00000353234.5NM_173551.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Nefronoftise og Senior-Løkens syndrom

    • NefronoftiseAutosomal recessiv

      En recessivt arvet nyresykdom, forårsaket av varianter i NPHP1 og andre cilie-gener, der progressiv tubulointerstitiell arr fører til nyresvikt, vanligvis i løpet av de tre første tiårene av livet.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet om dette, kan nyrefunksjonen overvåkes regelmessig, dialyse eller transplantasjon planlegges i tide, og slektninger kan testes for bærerstatus.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ANKS6 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der ANKS6 står. ANKS6 og 6 gener i nærheten på kromosom 9, fra 98 264 282 til 99 264 281.Kromosom 99q22.33p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.398,4 Mb98,6 Mb98,8 Mb99 Mb99,2 MbGABBR2: 98 288 087–98 709 739, bakover-strengGABBR2ANKS6: 98 732 009–98 796 555, bakover-strengANKS6GALNT12: 98 807 613–98 851 267, fremover-strengGALNT12COL15A1: 98 942 680–99 071 117, fremover-strengCOL15A1TGFBR1: 99 104 038–99 154 395, fremover-strengTGFBR1ALG2: 99 216 425–99 221 992, bakover-strengALG2SEC61B: 99 222 064–99 230 696, fremover-strengSEC61BDiagram av ANKS6: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 9Ekson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 98 732 009–98 736 623, 4 615 baserEkson 14: 98 745 559–98 745 675, 117 baserEkson 13: 98 751 029–98 751 096, 68 baserEkson 12: 98 756 420–98 756 603, 184 baserEkson 11: 98 768 081–98 768 250, 170 baserEkson 10: 98 770 896–98 771 046, 151 baserEkson 9: 98 773 877–98 774 080, 204 baserEkson 8: 98 777 405–98 777 454, 50 baserEkson 7: 98 778 226–98 778 424, 199 baserEkson 6: 98 780 189–98 780 337, 149 baserEkson 5: 98 782 467–98 782 573, 107 baserEkson 4: 98 783 953–98 784 157, 205 baserEkson 3: 98 784 832–98 784 876, 45 baserEkson 2: 98 790 104–98 790 606, 503 baserEkson 1: 98 796 133–98 796 555, 423 baser15141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,2 kb av genets 64,5 kb, og 2 616 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ANKS6

37

posisjoner i ANKS6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 64,5 kb av ANKS6, inkludert introner, og ikke bare de 7,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ANKS6-genet: ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/anks6

Vancouver

Dante Labs. ANKS6-genet: ankyrin repeat and sterile alpha motif domain containing 6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/anks6

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test