Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PCSK1

proprotein convertase subtilisin/kexin type 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q15
Koordinater
Kromosom 5: 96 390 333–96 433 248 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 42,9 kb
Protein
753 aminosyrer
Også kjent som
PC1, PC3, SPC3, PC1/3
Tidligere symboler
NEC1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000311106.8NM_000439.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Monogen fedme (leptin-melanokortin-veien)

    • Arvelig fedme (leptin-melanokortin-veien)

      Alvorlig fedme med tidlig debut forårsaket av enkeltgenfeil i appetittregulering, inkludert MC4R-, SIM1- (dominant) og LEP-, LEPR-, POMC- og PCSK1-mangel (recessiv).

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Målrettede legemidler finnes for noen former: metreleptin ved leptinmangel, og setmelanotid ved mangel på POMC, PCSK1 og LEPR.

Slik er PCSK1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der PCSK1 står. PCSK1 og 4 gener i nærheten på kromosom 5, fra 95 911 791 til 96 911 790.Kromosom 55q15p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.396 Mb96,2 Mb96,4 Mb96,6 Mb96,8 MbELL2: 95 885 095–95 961 907, bakover-strengELL2CAST: 96 247 756–96 779 595, fremover-strengCASTPCSK1: 96 390 333–96 433 248, bakover-strengPCSK1ERAP1: 96 759 649–96 808 177, bakover-strengERAP1ERAP2: 96 875 979–96 919 703, fremover-strengERAP2Diagram av PCSK1: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 12: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 96 390 333–96 393 378, 3 046 baserEkson 13: 96 394 864–96 395 025, 162 baserEkson 12: 96 397 336–96 397 469, 134 baserEkson 11: 96 398 879–96 399 036, 158 baserEkson 10: 96 399 953–96 400 186, 234 baserEkson 9: 96 408 223–96 408 323, 101 baserEkson 8: 96 410 774–96 410 986, 213 baserEkson 7: 96 412 318–96 412 490, 173 baserEkson 6: 96 416 033–96 416 121, 89 baserEkson 5: 96 421 880–96 421 956, 77 baserEkson 4: 96 423 313–96 423 459, 147 baserEkson 3: 96 425 820–96 425 930, 111 baserEkson 2: 96 429 213–96 429 317, 105 baserEkson 1: 96 432 863–96 433 248, 386 baser14131211109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,1 kb av genets 42,9 kb, og 2 262 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PCSK1

14

posisjoner i PCSK1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 42,9 kb av PCSK1, inkludert introner, og ikke bare de 5,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PCSK1-genet: proprotein convertase subtilisin/kexin type 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pcsk1

Vancouver

Dante Labs. PCSK1-genet: proprotein convertase subtilisin/kexin type 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pcsk1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test