Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

BCS1L

BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q35
Koordinater
Kromosom 2: 218 659 683–218 663 443 (GRCh38)
Eksoner
8 eksoner over 3,8 kb
Protein
419 aminosyrer
Også kjent som
Hs.6719, BCS, h-BCS, BJS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000359273.8NM_001079866.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Primær mitokondriesykdom

      • Mangel på respirasjonskjede-kompleks

        Ett av 61 gener knyttet til den

        Isolerte mangler på kompleks I, II, III, IV eller V, forårsaket av varianter i kjerne- eller mitokondriegener. Dette kan påvirke hjernen, musklene, hjertet, leveren og andre organer med høyt energibehov.

        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        Å få vite dette kan avslutte en diagnostisk leting og veilede oppfølging av berørte organer og unngåelse av legemidler som er giftige for mitokondriene.

    Slik er BCS1L bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    Kromosom 2, med en parentes der BCS1L står. BCS1L og 29 gener i nærheten på kromosom 2, fra 218 161 563 til 219 161 562.Kromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3218,2 Mb218,4 Mb218,6 Mb218,8 Mb219 MbCXCR1: 218 162 841–218 166 969, bakover-strengCXCR1ARPC2: 218 216 630–218 254 356, fremover-strengARPC2GPBAR1: 218 259 496–218 263 861, fremover-strengGPBAR1AAMP: 218 264 125–218 270 889, bakover-strengAAMPPNKD: 218 269 651–218 347 057, fremover-strengPNKDTMBIM1: 218 274 193–218 292 589, bakover-strengTMBIM1CATIP: 218 356 838–218 369 962, fremover-strengCATIPSLC11A1: 218 382 006–218 396 906, fremover-strengSLC11A1CTDSP1: 218 397 136–218 405 942, fremover-strengCTDSP1VIL1: 218 419 083–218 453 295, fremover-strengVIL1USP37: 218 450 251–218 568 768, bakover-strengUSP37CNOT9: 218 568 575–218 597 080, fremover-strengCNOT9PLCD4: 218 607 855–218 637 186, fremover-strengPLCD4ZNF142: 218 633 329–218 659 655, bakover-strengZNF142BCS1L: 218 659 683–218 663 443, fremover-strengBCS1LRNF25: 218 662 081–218 672 009, bakover-strengRNF25STK36: 218 672 027–218 702 717, fremover-strengSTK36TTLL4: 218 710 773–218 759 724, fremover-strengTTLL4CYP27A1: 218 781 688–218 825 335, fremover-strengCYP27A1PRKAG3: 218 819 050–218 832 086, bakover-strengPRKAG3WNT6: 218 859 795–218 874 233, fremover-strengWNT6WNT10A: 218 880 852–218 899 581, fremover-strengWNT10ACDK5R2: 218 959 666–218 962 155, fremover-strengCDK5R2FEV: 218 981 087–218 985 566, bakover-strengFEVCRYBA2: 218 990 189–218 994 270, bakover-strengCRYBA2CFAP65: 219 002 846–219 041 527, bakover-strengCFAP65IHH: 219 054 424–219 061 064, bakover-strengIHHNHEJ1: 219 069 355–219 160 869, bakover-strengNHEJ1: 219 075 329–219 170 827, bakover-strengSLC23A3: 219 161 465–219 170 095, bakover-strengSLC23A3Diagram av BCS1L: 8 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 2: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 218 659 683–218 659 743, 61 baserEkson 2: 218 660 939–218 661 307, 369 baserEkson 3: 218 661 406–218 661 545, 140 baserEkson 4: 218 661 759–218 661 953, 195 baserEkson 5: 218 662 197–218 662 260, 64 baserEkson 6: 218 662 510–218 662 679, 170 baserEkson 7: 218 662 883–218 663 000, 118 baserEkson 8: 218 663 134–218 663 443, 310 baser123456785′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1,4 kb av genets 3,8 kb, og 1 260 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test BCS1L

    91

    posisjoner i BCS1L der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 3,8 kb av BCS1L, inkludert introner, og ikke bare de 1,4 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). BCS1L-genet: BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bcs1l

    Vancouver

    Dante Labs. BCS1L-genet: BCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bcs1l

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test