Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TFAM

transcription factor A, mitochondrial

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q21.1
Koordinater
Kromosom 10: 58 385 410–58 399 220 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 13,8 kb
Protein
246 aminosyrer
Tidligere symboler
TCF6, TCF6L2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000487519.6NM_003201.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Primær mitokondriesykdom

    • Syndrom med mangel på mitokondrielt DNA

      Forårsaket av varianter i kjernegener som POLG, TWNK, TK2, DGUOK, MPV17, RRM2B og SUCLA2. Disse reduserer mengden mitokondrielt DNA og kan gi muskel-, lever- eller hjernesykdom.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Å vite dette gir direkte handlingsgrunnlag: valproat må unngås ved POLG-sykdom på grunn av risikoen for dødelig leversvikt, og ved TK2-mangel finnes det en nukleosidbehandling.

Slik er TFAM bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der TFAM står. TFAM og 4 gener i nærheten på kromosom 10, fra 57 892 315 til 58 892 314.Kromosom 1010q21.1p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.358 Mb58,2 Mb58,4 Mb58,6 Mb58,8 MbIPMK: 58 191 517–58 267 960, bakover-strengIPMKCISD1: 58 269 113–58 291 167, fremover-strengCISD1UBE2D1: 58 334 974–58 371 520, fremover-strengUBE2D1TFAM: 58 385 410–58 399 220, fremover-strengTFAMBICC1: 58 512 756–58 831 435, fremover-strengBICC1Diagram av TFAM: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 10Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 58 385 410–58 385 648, 239 baserEkson 2: 58 386 220–58 386 338, 119 baserEkson 3: 58 388 190–58 388 260, 71 baserEkson 4: 58 388 670–58 388 819, 150 baserEkson 5: 58 390 765–58 390 860, 96 baserEkson 6: 58 394 358–58 394 414, 57 baserEkson 7: 58 394 928–58 399 220, 4 293 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5 kb av genets 13,8 kb, og 741 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TFAM

2

posisjoner i TFAM der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 13,8 kb av TFAM, inkludert introner, og ikke bare de 5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TFAM-genet: transcription factor A, mitochondrial. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tfam

Vancouver

Dante Labs. TFAM-genet: transcription factor A, mitochondrial [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tfam

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test