Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DEF6

DEF6 guanine nucleotide exchange factor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.31
Koordinater
Kromosom 6: 35 297 818–35 321 771 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 24 kb
Protein
631 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
IBP, SLAT, SWAP70L
MANE Select-transkripsjon
ENST00000316637.7NM_022047.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • IPEX-syndrom og andre tregopatier

    • DEF6-mangel (immunsvikt 87)Autosomal recessiv

      Autoimmunitet, enteropati og infeksjoner forårsaket av endringer i begge kopiene av DEF6, som reduserer tilgjengeligheten av CTLA4.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er DEF6 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der DEF6 står. DEF6 og 17 gener i nærheten på kromosom 6, fra 34 809 795 til 35 809 794.Kromosom 66p21.31p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2735 Mb35,2 Mb35,4 Mb35,6 Mb35,8 MbBLTP3A: 34 792 024–34 885 350, fremover-strengBLTP3ATAF11: 34 829 083–34 889 192, bakover-strengTAF11ANKS1A: 34 889 243–35 091 421, fremover-strengANKS1ATCP11: 35 118 071–35 148 610, bakover-strengTCP11SCUBE3: 35 213 859–35 253 080, fremover-strengSCUBE3ZNF76: 35 258 909–35 295 985, fremover-strengZNF76DEF6: 35 297 818–35 321 771, fremover-strengDEF6PPARD: 35 342 530–35 428 193, fremover-strengPPARDFANCE: 35 452 315–35 467 106, fremover-strengFANCERPL10A: 35 468 366–35 470 786, fremover-strengRPL10ATEAD3: 35 473 597–35 497 868, bakover-strengTEAD3TULP1: 35 497 874–35 512 941, bakover-strengTULP1FKBP5: 35 572 945–35 728 622, bakover-strengFKBP5ARMC12: 35 737 028–35 749 079, fremover-strengARMC12CLPSL2: 35 776 535–35 779 557, fremover-strengCLPSL2CLPSL1: 35 781 019–35 793 675, fremover-strengCLPSL1CLPS: 35 794 982–35 798 251, bakover-strengCLPSLHFPL5: 35 797 206–35 845 397, fremover-strengLHFPL5Diagram av DEF6: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 35 297 818–35 297 952, 135 baserEkson 2: 35 309 670–35 309 810, 141 baserEkson 3: 35 310 459–35 310 644, 186 baserEkson 4: 35 312 302–35 312 538, 237 baserEkson 5: 35 312 626–35 312 772, 147 baserEkson 6: 35 317 891–35 317 999, 109 baserEkson 7: 35 318 173–35 318 471, 299 baserEkson 8: 35 319 524–35 319 690, 167 baserEkson 9: 35 319 819–35 320 017, 199 baserEkson 10: 35 320 884–35 320 974, 91 baserEkson 11: 35 321 187–35 321 771, 585 baser1115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,3 kb av genets 24 kb, og 1 896 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DEF6

1

posisjon i DEF6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 24 kb av DEF6, inkludert introner, og ikke bare de 2,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DEF6-genet: DEF6 guanine nucleotide exchange factor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/def6

Vancouver

Dante Labs. DEF6-genet: DEF6 guanine nucleotide exchange factor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/def6

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test