Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DCDC2

doublecortin domain containing 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p22.3
Koordinater
Kromosom 6: 24 171 755–24 358 059 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 186,3 kb
Protein
476 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
RU2, KIAA1154, DCDC2A, NPHP19
Tidligere symboler
DFNB66
MANE Select-transkripsjon
ENST00000378454.8NM_016356.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Nefronoftise og Senior-Løkens syndrom

    • NefronoftiseAutosomal recessiv

      En recessivt arvet nyresykdom, forårsaket av varianter i NPHP1 og andre cilie-gener, der progressiv tubulointerstitiell arr fører til nyresvikt, vanligvis i løpet av de tre første tiårene av livet.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Når du vet om dette, kan nyrefunksjonen overvåkes regelmessig, dialyse eller transplantasjon planlegges i tide, og slektninger kan testes for bærerstatus.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er DCDC2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der DCDC2 står. DCDC2 og 8 gener i nærheten på kromosom 6, fra 23 764 907 til 24 764 906.Kromosom 66p22.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2723,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbNRSN1: 24 126 154–24 154 900, fremover-strengNRSN1DCDC2: 24 171 755–24 358 059, bakover-strengDCDC2MRS2: 24 402 796–24 431 065, fremover-strengMRS2GPLD1: 24 418 076–24 495 205, bakover-strengGPLD1ALDH5A1: 24 494 788–24 544 150, fremover-strengALDH5A1KIAA0319: 24 544 104–24 646 197, bakover-strengKIAA0319TDP2: 24 649 917–24 667 052, bakover-strengTDP2ACOT13: 24 666 901–24 714 084, fremover-strengACOT13C6orf62: 24 704 105–24 720 900, bakover-strengC6orf62Diagram av DCDC2: 10 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 24 171 755–24 174 834, 3 080 baserEkson 9: 24 178 330–24 178 632, 303 baserEkson 8: 24 205 002–24 205 102, 101 baserEkson 7: 24 278 049–24 278 211, 163 baserEkson 6: 24 288 852–24 288 906, 55 baserEkson 5: 24 290 932–24 291 078, 147 baserEkson 4: 24 301 715–24 301 846, 132 baserEkson 3: 24 301 968–24 302 044, 77 baserEkson 2: 24 353 569–24 353 623, 55 baserEkson 1: 24 357 458–24 358 059, 602 baser10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 186,3 kb, og 1 431 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DCDC2

25

posisjoner i DCDC2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 186,3 kb av DCDC2, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DCDC2-genet: doublecortin domain containing 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dcdc2

Vancouver

Dante Labs. DCDC2-genet: doublecortin domain containing 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dcdc2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test