Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

FGA

fibrinogen alpha chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
4q31.3
Koordinater
Kromosom 4: 154 585 275–154 590 742 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 5,5 kb
Protein
644 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
MANE Select-transkripsjon
ENST00000403106.8NM_021871.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødt afibrinogenemi

    • Medfødt fibrinogenmangel

      Medfødt mangel på fibrinogen er koagulasjonsforstyrrelser preget av blødningssymptomer som varierer fra milde til alvorlige, som følge av redusert mengde og/eller kvalitet av sirkulerende fibrinogen. Afibrinogenemi (fullstendig fravær av fibrinogen) og hypofibrinogenemi (redusert konsentrasjon av fibrinogen i plasma) tilsvarer kvantitative avvik ved fibrinogen, mens dysfibrinogenemi tilsvarer et funksjonelt avvik ved fibrinogen. Hypo- og dysfibrinogenemi kan ofte forekomme samtidig (hypodysfibrinogenemi).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Hereditær amyloidose

    • Autosomal dominant

      Hereditær amyloidose er en gruppe arvelige tilstander som utgjør en av undertypene av amyloidose. Hereditær amyloidose kjennetegnes av avleiring av et unormalt protein kalt amyloid i flere organer i kroppen, der det ikke skal være, og dette fører til forstyrrelser i vevsstrukturen og organfunksjonen. Ved hereditær amyloidose forekommer amyloidavleiringene oftest i vev i hjertet, nyrene og nervesystemet. Selv om symptomer på hereditær amyloidose kan vise seg i barndommen, har de fleste ikke symptomer før i voksen alder. Det finnes mange typer hereditær amyloidose, knyttet til ulike genmutasjoner og unormale proteiner. Den vanligste typen er transthyretin-amyloidose (ATTR), en tilstand der amyloidavleiringene oftest består av proteinet transthyretin, som dannes i leveren. Andre eksempler på hereditær amyloidose omfatter, men er ikke begrenset til, apolipoprotein AI-amyloidose (A ApoAI), gelsolin-amyloidose (A Gel), lysozym-amyloidose (A Lys), cystatin C-amyloidose (A Cys), fibrinogen Aα-kjede-amyloidose (A Fib) og apolipoprotein AII-amyloidose (A ApoAII).

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tafamidis (kinetisk stabilisator), patisiran (RNAi), vutrisiran (RNAi), inotersen (antisens), levertransplantasjon

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er FGA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 4, med en parentes der FGA står. FGA og 6 gener i nærheten på kromosom 4, fra 154 088 009 til 155 088 008.Kromosom 44q31.3p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.2154,2 Mb154,4 Mb154,6 Mb154,8 Mb155 MbDCHS2: 154 231 742–154 491 804, bakover-strengDCHS2PLRG1: 154 535 005–154 550 415, bakover-strengPLRG1FGB: 154 562 952–154 572 807, fremover-strengFGBFGA: 154 585 275–154 590 742, bakover-strengFGAFGG: 154 604 058–154 612 967, bakover-strengFGGLRAT: 154 626 945–154 753 158, fremover-strengLRATRBM46: 154 781 213–154 828 813, fremover-strengRBM46Diagram av FGA: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 4Ekson 5: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 154 585 275–154 586 918, 1 644 baserEkson 4: 154 587 512–154 587 657, 146 baserEkson 3: 154 588 793–154 588 976, 184 baserEkson 2: 154 589 437–154 589 562, 126 baserEkson 1: 154 590 634–154 590 742, 109 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,2 kb av genets 5,5 kb, og 1 935 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FGA

32

posisjoner i FGA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 5,5 kb av FGA, inkludert introner, og ikke bare de 2,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FGA-genet: fibrinogen alpha chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fga

Vancouver

Dante Labs. FGA-genet: fibrinogen alpha chain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fga

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test