Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

AKR1D1

aldo-keto reductase family 1 member D1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q33
Koordinater
Kromosom 7: 138 076 459–138 118 305 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 41,8 kb
Protein
326 aminosyrer
Tidligere symboler
SRD5B1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000242375.8NM_005989.4
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser AKR1D1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er AKR1D1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der AKR1D1 står. AKR1D1 og 4 gener i nærheten på kromosom 7, fra 137 597 382 til 138 597 381.Kromosom 77q33p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 Mb138,4 MbDGKI: 137 381 037–137 847 092, bakover-strengDGKICREB3L2: 137 874 979–138 002 119, bakover-strengCREB3L2AKR1D1: 138 076 459–138 118 305, fremover-strengAKR1D1TRIM24: 138 460 193–138 590 023, fremover-strengTRIM24SVOPL: 138 594 285–138 701 382, bakover-strengSVOPLDiagram av AKR1D1: 9 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 2: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 138 076 459–138 076 611, 153 baserEkson 2: 138 088 601–138 088 768, 168 baserEkson 3: 138 091 768–138 091 884, 117 baserEkson 4: 138 097 866–138 097 943, 78 baserEkson 5: 138 105 307–138 105 429, 123 baserEkson 6: 138 106 608–138 106 717, 110 baserEkson 7: 138 107 415–138 107 580, 166 baserEkson 8: 138 113 690–138 113 772, 83 baserEkson 9: 138 116 620–138 118 305, 1 686 baser1234567895′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 41,8 kb, og 981 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av AKR1D1

19

posisjoner i AKR1D1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 41,8 kb av AKR1D1, inkludert introner, ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til AKR1D1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene AKR1D1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AKR1D1-genet: aldo-keto reductase family 1 member D1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/akr1d1

Vancouver

Dante Labs. AKR1D1-genet: aldo-keto reductase family 1 member D1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/akr1d1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test