Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

BACH2

BACH transcriptional regulator 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q15
Koordinater
Kromosom 6: 89 926 528–90 296 843 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 370,3 kb
Protein
841 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
Også kjent som
BTBD25
MANE Select-transkripsjon
ENST00000257749.9NM_021813.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • IPEX-syndrom og andre tregopatier

    • BACH2-relatert immunsvikt (immunsvikt 60)Autosomal dominant

      Kolitt, lymfoproliferasjon, lave antistoffer og infeksjoner forårsaket av én endret kopi av BACH2.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er BACH2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der BACH2 står. BACH2 og 6 gener i nærheten på kromosom 6, fra 89 556 212 til 90 667 159.Kromosom 66q15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2789,6 Mb89,8 Mb90 Mb90,2 Mb90,4 Mb90,6 MbANKRD6: 89 433 119–89 634 170, fremover-strengANKRD6LYRM2: 89 568 144–89 638 761, bakover-strengLYRM2MDN1: 89 642 498–89 819 809, bakover-strengMDN1CASP8AP2: 89 829 894–89 874 436, fremover-strengCASP8AP2GJA10: 89 894 469–89 921 760, fremover-strengGJA10BACH2: 89 926 528–90 296 843, bakover-strengBACH2MAP3K7: 90 513 472–90 587 233, bakover-strengMAP3K7Diagram av BACH2: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 9: 89 926 528–89 932 890, 6 363 baserEkson 8: 89 938 144–89 938 350, 207 baserEkson 7: 89 950 270–89 951 862, 1 593 baserEkson 6: 90 008 602–90 008 856, 255 baserEkson 5: 90 088 961–90 089 109, 149 baserEkson 4: 90 206 569–90 206 681, 113 baserEkson 3: 90 252 513–90 252 590, 78 baserEkson 2: 90 271 849–90 271 941, 93 baserEkson 1: 90 296 480–90 296 843, 364 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9,2 kb av genets 370,3 kb, og 2 526 av disse basene koder for proteinet.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). BACH2-genet: BACH transcriptional regulator 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bach2

Vancouver

Dante Labs. BACH2-genet: BACH transcriptional regulator 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bach2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test