Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ARPC1B

actin related protein 2/3 complex subunit 1B

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q22.1
Koordinater
Kromosom 7: 99 374 730–99 394 816 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 20,1 kb
Protein
372 aminosyrer
Også kjent som
ARC41, p40-ARC, p41-ARC
MANE Select-transkripsjon
ENST00000646101.2NM_005720.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Arvelig trombocytopeni

    • En gruppe tilstander som gir vedvarende lavt antall blodplater gjennom hele livet. De er knyttet til gener som MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 og MECOM, og arves med dominant, recessiv eller X-bundet arvegang.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En genetisk diagnose gjør at tilstanden ikke feilaktig blir behandlet som immun trombocytopeni, med unødvendig bruk av steroider eller fjerning av milten, og den veileder oppfølging for relaterte problemer med nyrene, hørselen eller blodet.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Slik er ARPC1B bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der ARPC1B står. ARPC1B og 27 gener i nærheten på kromosom 7, fra 98 884 773 til 99 884 772.Kromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.399 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 MbTRRAP: 98 877 933–99 050 831, fremover-strengTRRAPSMURF1: 99 027 435–99 144 171, bakover-strengSMURF1KPNA7: 99 173 572–99 250 075, bakover-strengKPNA7MYH16: 99 272 839–99 311 132, fremover-strengMYH16: 99 325 879–99 394 653, fremover-strengARPC1A: 99 325 879–99 366 527, fremover-strengARPC1AARPC1B: 99 374 730–99 394 816, fremover-strengARPC1BPDAP1: 99 392 048–99 408 831, bakover-strengPDAP1BUD31: 99 408 610–99 419 618, fremover-strengBUD31PTCD1: 99 415 192–99 466 201, bakover-strengPTCD1ATP5MF-PTCD1: 99 419 749–99 466 197, bakover-strengCPSF4: 99 438 908–99 458 910, fremover-strengATP5MF: 99 448 475–99 466 201, bakover-strengZNF789: 99 472 794–99 503 650, fremover-strengZNF394: 99 473 877–99 504 918, bakover-strengZKSCAN5: 99 504 634–99 535 360, fremover-strengZKSCAN5ZBED8L: 99 546 204–99 559 392, bakover-strengZBED8LZNF655: 99 558 389–99 578 948, fremover-strengZNF655: 99 558 695–99 607 810, fremover-strengTMEM225B: 99 597 868–99 611 045, fremover-strengTMEM225BZSCAN25: 99 616 623–99 738 531, fremover-strengZSCAN25CYP3A5: 99 647 442–99 680 043, bakover-strengCYP3A5CYP3A7-CYP3A51P: 99 684 957–99 735 102, bakover-strengCYP3A7-CYP3A51PCYP3A7: 99 704 105–99 735 196, bakover-strengCYP3A7CYP3A4: 99 756 954–99 784 327, bakover-strengCYP3A4CYP3A43: 99 827 922–99 867 801, fremover-strengCYP3A43OR2AE1: 99 876 062–99 877 033, bakover-strengOR2AE1TRIM4: 99 876 958–99 919 604, bakover-strengTRIM4Diagram av ARPC1B: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 99 374 730–99 374 781, 52 baserEkson 2: 99 385 702–99 385 778, 77 baserEkson 3: 99 386 685–99 386 789, 105 baserEkson 4: 99 388 039–99 388 261, 223 baserEkson 5: 99 389 905–99 390 012, 108 baserEkson 6: 99 390 893–99 391 099, 207 baserEkson 7: 99 391 178–99 391 253, 76 baserEkson 8: 99 392 671–99 392 876, 206 baserEkson 9: 99 394 029–99 394 119, 91 baserEkson 10: 99 394 451–99 394 816, 366 baser12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 20,1 kb, og 1 119 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ARPC1B

5

posisjoner i ARPC1B der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 20,1 kb av ARPC1B, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til ARPC1B

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ARPC1B kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ARPC1B-genet: actin related protein 2/3 complex subunit 1B. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/arpc1b

Vancouver

Dante Labs. ARPC1B-genet: actin related protein 2/3 complex subunit 1B [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/arpc1b

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test