Egenskap
Underdeveloped left heart
Klinisk navn: Hypoplastic left ventricle
A severe congenital heart defect characterized by underdevelopment of the left ventricle.
Sammendrag
- Også kalt
- Heart left ventricle hypoplasia, Left ventricular hypoplasia
- Kroppssystem
- Abnormality of the cardiovascular system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Underdeveloped left heart, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test52 gener knyttet til Underdeveloped left heart
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Underdeveloped left heart forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| DEPDC5DEP domain containing 5, GATOR1 subcomplex subunit | Alltid | I 1 tilstand |
| GATA6GATA binding protein 6 | Alltid | I 1 tilstand |
| NKX2-5NK2 homeobox 5 | Alltid | I 3 tilstander |
| PKD1L1polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting | Alltid | I 1 tilstand |
| ZIC3Zic family zinc finger 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CFAP53cilia and flagella associated protein 53 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DAW1dynein assembly factor with WD repeats 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FOXF1forkhead box F1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| HAAO3-hydroxyanthranilate 3,4-dioxygenase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KYNUkynureninase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NADSYN1NAD synthetase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NR2F2nuclear receptor subfamily 2 group F member 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PLXND1plexin D1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| WT1WT1 transcription factor | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| CDK8cyclin dependent kinase 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CIROZciliated left-right organizer protein containing ZP-N domains | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DTNAdystrobrevin alpha | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| FRA16Efragile site, distamycin A type, rare, fra(16)(p12.1) | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GATA4GATA binding protein 4 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GNB2G protein subunit beta 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| H3-3BH3.3 histone B | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| HYAL2hyaluronidase 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| IFT27intraflagellar transport 27 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MKKSMKKS centrosomal shuttling protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SPOPspeckle type BTB/POZ protein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STAG2STAG2 cohesin complex component | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TBX5T-box transcription factor 5 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| TMEM218transmembrane protein 218 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
Vis 12 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| TRAF7TNF receptor associated factor 7 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B3GLCTbeta 3-glucosyltransferase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CIROPciliated left-right organizer metallopeptidase | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| COQ4coenzyme Q4 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| GATA5GATA binding protein 5 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| KDM6Alysine demethylase 6A | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| NOTCH1notch receptor 1 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ROBO4roundabout guidance receptor 4 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SMAD6SMAD family member 6 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| ARHGAP31Rho GTPase activating protein 31 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MYRFmyelin regulatory factor | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker