Egenskap
Intermittent involuntary muscle spasm
Klinisk navn: Tetany
A condition characterized by intermittent involuntary contraction of muscles (spasms) related to hypocalcemia or occasionally magnesium deficiency.
Sammendrag
- Kroppssystem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Intermittent involuntary muscle spasm, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test23 gener knyttet til Intermittent involuntary muscle spasm
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Intermittent involuntary muscle spasm forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| GATA3GATA binding protein 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| NEUROG3neurogenin 3 | Alltid | I 1 tilstand |
| CYP27B1cytochrome P450 family 27 subfamily B member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CYP2R1cytochrome P450 family 2 subfamily R member 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ARVCFARVCF delta catenin family member | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COMTcatechol-O-methyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit beta | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| HIRAhistone cell cycle regulator | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| JMJD1Cjumonji domain containing 1C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PTHparathyroid hormone | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RRAGDRas related GTP binding D | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RREB1ras responsive element binding protein 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SEC24CSEC24 homolog C, COPII component | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TBX1T-box transcription factor 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CASRcalcium sensing receptor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLDN16claudin 16 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KCNJ1potassium inwardly rectifying channel subfamily J member 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC12A1solute carrier family 12 member 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TBCEtubulin folding cofactor E | Ikke registrert | I 2 tilstander |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TRPM6transient receptor potential cation channel subfamily M member 6 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker