Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Truncus arteriosus

A single arterial trunk arises from the cardiac mass. The pulmonary arteries, aorta and coronary arteries arise from this single trunk with no evidence of another outflow tract.

HPO HP:0001660

Sammendrag

Også kalt
Common arterial trunk
Kroppssystem
Abnormality of the cardiovascular system

27 gener knyttet til Truncus arteriosus

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Truncus arteriosus forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
PLXND1plexin D1AlltidI 2 tilstander
SMAD2SMAD family member 2AlltidI 1 tilstand
ARVCFARVCF delta catenin family memberSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
COMTcatechol-O-methyltransferaseSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
HIRAhistone cell cycle regulatorSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
JMJD1Cjumonji domain containing 1CSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
RREB1ras responsive element binding protein 1Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
TBX1T-box transcription factor 1Svært ofte (80–99 %)I 3 tilstander
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
BCRBCR activator of RhoGEF and GTPaseOfte (30–79 %)I 1 tilstand
CRKLCRK like proto-oncogene, adaptor proteinOfte (30–79 %)I 1 tilstand
MAPK1mitogen-activated protein kinase 1Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
NEK8NIMA related kinase 8Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
TMEM260transmembrane protein 260Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
GATA6GATA binding protein 6Noen ganger (5–29 %)I 2 tilstander
ITPR1inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
PSMD12proteasome 26S subunit, non-ATPase 12Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
PUF60poly(U) binding splicing factor 60Noen ganger (5–29 %)I 3 tilstander
RAB34RAB34, member RAS oncogene familyNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
STRA6signaling receptor and transporter of retinol STRA6Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
DLL4delta like canonical Notch ligand 4Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
GJA5gap junction protein alpha 5Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
GJA8gap junction protein alpha 8Sjelden (1–4%)I 1 tilstand
NKX2-5NK2 homeobox 5Ikke registrertI 1 tilstand
NKX2-6NK2 homeobox 6Ikke registrertI 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Bredere egenskaper

Congenital malformation of the great arteries

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test