Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

BCL10

BCL10 immune signaling adaptor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1p22.3
Koordinater
Kromosom 1: 85 265 776–85 276 632 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 10,9 kb
Protein
233 aminosyrer
Også kjent som
CARMEN, CIPER, mE10, c-E10, CLAP
MANE Select-transkripsjon
ENST00000648566.1NM_003921.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Andre medfødte immunsviktsykdommer

      • Medfødt immunsviktsykdom

        Ett av 114 gener knyttet til den

        Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • Immunsviktsykdom

        Ett av 170 gener knyttet til den

        Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
        Hva kunnskapen endrer

        HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

    Slik er BCL10 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    Kromosom 1, med en parentes der BCL10 står. BCL10 og 10 gener i nærheten på kromosom 1, fra 84 771 204 til 85 771 203.Kromosom 11p22.3p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q4484,8 Mb85 Mb85,2 Mb85,4 Mb85,6 MbLPAR3: 84 811 541–84 893 540, bakover-strengLPAR3MCOLN2: 84 925 583–84 997 139, bakover-strengMCOLN2DNAI3: 84 999 147–85 133 274, fremover-strengDNAI3MCOLN3: 85 018 082–85 048 887, bakover-strengMCOLN3SYDE2: 85 156 511–85 201 751, bakover-strengSYDE2C1orf52: 85 249 953–85 259 686, bakover-strengC1orf52BCL10: 85 265 776–85 276 632, bakover-strengBCL10DDAH1: 85 318 481–85 578 363, bakover-strengDDAH1CCN1: 85 580 116–85 584 589, fremover-strengCCN1ZNHIT6: 85 649 417–85 708 433, bakover-strengZNHIT6COL24A1: 85 728 508–86 156 943, bakover-strengCOL24A1Diagram av BCL10: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 1Ekson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 85 265 776–85 267 982, 2 207 baserEkson 2: 85 270 618–85 270 906, 289 baserEkson 1: 85 276 296–85 276 632, 337 baser3215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 10,9 kb, og 702 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test BCL10

    5

    posisjoner i BCL10 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 10,9 kb av BCL10, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). BCL10-genet: BCL10 immune signaling adaptor. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/bcl10

    Vancouver

    Dante Labs. BCL10-genet: BCL10 immune signaling adaptor [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/bcl10

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test