Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Egenskap

Abnormal aortic arch morphology

An anomaly of the arch of aorta.

HPO HP:0012303

Sammendrag

Også kalt
Abnormality of the aortic arch
Kroppssystem
Abnormality of the cardiovascular system

14 gener knyttet til Abnormal aortic arch morphology

Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormal aortic arch morphology forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.

GenHvor ofte den forekommerTilstander
ARVCFARVCF delta catenin family memberSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
COMTcatechol-O-methyltransferaseSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
GP1BBglycoprotein Ib platelet subunit betaSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
HIRAhistone cell cycle regulatorSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
JMJD1Cjumonji domain containing 1CSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
RREB1ras responsive element binding protein 1Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
SEC24CSEC24 homolog C, COPII componentSvært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
TBX1T-box transcription factor 1Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
UFD1ubiquitin recognition factor in ER associated degradation 1Svært ofte (80–99 %)I 1 tilstand
MCTP2multiple C2 and transmembrane domain containing 2Ofte (30–79 %)I 1 tilstand
DLK1delta like non-canonical Notch ligand 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
MEG3maternally expressed 3Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
PIGNphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class NNoen ganger (5–29 %)I 1 tilstand
RTL1retrotransposon Gag like 1Noen ganger (5–29 %)I 1 tilstand

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Smalere egenskaper

Bredere egenskaper

Abnormal aortic morphology

Slik er informasjonen samlet

  • Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test