Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AICDA

activation induced cytidine deaminase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12p13.31
Koordinater
Kromosom 12: 8 602 170–8 612 859 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 10,7 kb
Protein
198 aminosyrer
Også kjent som
HIGM2, CDA2, ARP2, AID
MANE Select-transkripsjon
ENST00000229335.11NM_020661.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hyper-IgM-syndromer

    • Hyper-IgM-syndrom

      Defekt antistoffklasseskifte forårsaket av endringer i CD40LG (X-bundet), CD40, AICDA eller UNG.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Immunglobulinerstatning er standardbehandling; CD40L- og CD40-mangel krever også profylakse mot Pneumocystis, trygt drikkevann for å forebygge kryptosporidium og vurdering av stamcelletransplantasjon.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Slik er AICDA bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 12, med en parentes der AICDA står. AICDA og 14 gener i nærheten på kromosom 12, fra 8 107 515 til 9 107 514.Kromosom 1212p13.31p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.338,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 MbCLEC4A: 8 123 617–8 138 607, fremover-strengCLEC4A: 8 138 140–8 175 320, fremover-strengZNF705A: 8 157 015–8 188 537, fremover-strengZNF705AFAM90A1: 8 221 260–8 227 621, bakover-strengFAM90A1CLEC6A: 8 455 950–8 479 779, fremover-strengCLEC6ACLEC4D: 8 509 475–8 522 641, fremover-strengCLEC4DCLEC4E: 8 533 273–8 541 079, bakover-strengCLEC4EAICDA: 8 602 170–8 612 859, bakover-strengAICDAMFAP5: 8 637 346–8 672 519, bakover-strengMFAP5RIMKLB: 8 681 483–8 783 095, fremover-strengRIMKLBA2ML1: 8 822 466–8 887 001, fremover-strengA2ML1PHC1: 8 913 824–8 944 860, fremover-strengPHC1M6PR: 8 940 358–8 951 856, bakover-strengM6PRKLRG1: 8 950 044–9 165 627, fremover-strengKLRG1A2M: 9 067 664–9 116 229, bakover-strengA2MDiagram av AICDA: 5 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 602 170–8 604 337, 2 168 baserEkson 4: 8 604 807–8 604 922, 116 baserEkson 3: 8 605 215–8 605 485, 271 baserEkson 2: 8 606 865–8 607 012, 148 baserEkson 1: 8 612 760–8 612 859, 100 baser543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,8 kb av genets 10,7 kb, og 597 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test AICDA

30

posisjoner i AICDA der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 10,7 kb av AICDA, inkludert introner, og ikke bare de 2,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AICDA-genet: activation induced cytidine deaminase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/aicda

Vancouver

Dante Labs. AICDA-genet: activation induced cytidine deaminase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/aicda

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test