Egenskap
Absent earlobe
Absence of fleshy non-cartilaginous tissue inferior to the tragus and incisura.
Sammendrag
- Også kalt
- Earlobe, absent, Lobeless ears, Absent ear lobes, Lobule aplasia
- Kroppssystem
- Abnormality of the ear
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Absent earlobe, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test24 gener knyttet til Absent earlobe
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Absent earlobe forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| KMT2Blysine methyltransferase 2B | Alltid | I 1 tilstand |
| ZNF407zinc finger protein 407 | Alltid | I 1 tilstand |
| ATRATR checkpoint kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ATRIPATR interacting protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CENPEcentromere protein E | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CEP152centrosomal protein 152 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CEP295centrosomal protein 295 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CEP63centrosomal protein 63 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CPAPcentrosome assembly and centriole elongation protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DNA2DNA replication helicase/nuclease 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ESCO2establishment of sister chromatid cohesion N-acetyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| HMX1H6 family homeobox 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NINninein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NSMCE2NSE2 SUMO ligase component of SMC5/6 complex | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NUP85nucleoporin 85 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PCNTpericentrin | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| PLK4polo like kinase 4 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| POLR3ARNA polymerase III subunit A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TRAIPTRAF interacting protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| B4GALT7beta-1,4-galactosyltransferase 7 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| COL3A1collagen type III alpha 1 chain | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker