Egenskap
Broad chin
Increased width of the midpoint of the mandible (mental protuberance) and overlying soft tissue.
Sammendrag
- Også kalt
- Increased width of chin, Wide chin, Increased width of menton region
- Kroppssystem
- Abnormality of head or neck
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Broad chin, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test16 gener knyttet til Broad chin
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Broad chin forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ELFN1extracellular leucine rich repeat and fibronectin type III domain containing 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| KDM6Blysine demethylase 6B | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC12A2solute carrier family 12 member 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| LMX1BLIM homeobox transcription factor 1 beta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| STXBP1syntaxin binding protein 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| EBF3EBF transcription factor 3 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GON4Lgon-4 like | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KANSL1KAT8 regulatory NSL complex subunit 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| BORCS8BLOC-1 related complex subunit 8 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DYRK1Adual specificity tyrosine phosphorylation regulated kinase 1A | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| GTF3C3general transcription factor IIIC subunit 3 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SRRM2serine/arginine repetitive matrix 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| STEEP1STING1 ER exit protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| WACWW domain containing adaptor with coiled-coil | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTCFCCCTC-binding factor | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| TAF1TATA-box binding protein associated factor 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker