Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

NUP88

nucleoporin 88

Samenvatting

Cytogenetische locatie
17p13.2
Coördinaten
Chromosoom 17: 5.384.833–5.419.662 (GRCh38)
Exons
17 exons over 34,8 kb
Eiwit
741 aminozuren
Ook bekend als
MGC8530
MANE Select-transcript
ENST00000573584.6NM_002532.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest NUP88 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van NUP88

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 17, met een haakje waar NUP88 zich bevindt. NUP88 en 26 genen in de buurt op chromosoom 17, van 4.902.248 tot 5.902.247.Chromosoom 1717p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.35 Mb5,2 Mb5,4 Mb5,6 Mb5,8 MbCHRNE: 4.897.769–4.934.438, omgekeerde-strengCHRNEC17orf107: 4.899.418–4.902.934, voorwaartse-strengGP1BA: 4.932.261–4.935.023, voorwaartse-strengSLC25A11: 4.934.570–4.940.156, omgekeerde-strengRNF167: 4.939.997–4.945.223, voorwaartse-strengPFN1: 4.945.652–4.950.517, omgekeerde-strengENO3: 4.948.034–4.957.132, voorwaartse-strengENO3SPAG7: 4.959.226–4.967.835, omgekeerde-strengSPAG7CAMTA2: 4.967.992–4.987.684, omgekeerde-strengCAMTA2INCA1: 4.988.130–4.999.117, omgekeerde-strengINCA1KIF1C: 4.997.629–5.028.401, voorwaartse-strengKIF1CSLC52A1: 5.032.600–5.052.009, omgekeerde-strengSLC52A1ZFP3: 5.078.241–5.096.376, voorwaartse-strengZFP3ZNF232: 5.105.269–5.123.162, omgekeerde-strengZNF232USP6: 5.116.032–5.175.034, voorwaartse-strengUSP6ZNF594: 5.174.019–5.191.907, omgekeerde-strengZNF594SCIMP: 5.208.915–5.234.869, omgekeerde-strengSCIMPRABEP1: 5.282.258–5.386.871, voorwaartse-strengRABEP1NUP88: 5.384.833–5.419.662, omgekeerde-strengNUP88RPAIN: 5.419.066–5.432.888, voorwaartse-strengRPAINC1QBP: 5.432.625–5.448.830, omgekeerde-strengC1QBPDHX33: 5.440.917–5.469.031, omgekeerde-strengDHX33DERL2: 5.471.254–5.486.817, omgekeerde-strengDERL2MIS12: 5.486.285–5.492.080, voorwaartse-strengMIS12NLRP1: 5.499.415–5.619.424, omgekeerde-strengNLRP1SMIM48: 5.499.427–5.501.013, omgekeerde-strengSMIM48: 5.772.926–6.080.792, voorwaartse-strengDiagram van NUP88: 17 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 17Exon 2: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 17: 5.384.833–5.386.269, 1.437 basenExon 16: 5.386.708–5.386.826, 119 basenExon 15: 5.386.984–5.387.110, 127 basenExon 14: 5.387.386–5.387.466, 81 basenExon 13: 5.387.605–5.387.670, 66 basenExon 12: 5.387.779–5.387.904, 126 basenExon 11: 5.388.802–5.388.960, 159 basenExon 10: 5.391.561–5.391.662, 102 basenExon 9: 5.394.891–5.394.981, 91 basenExon 8: 5.399.552–5.399.650, 99 basenExon 7: 5.404.099–5.404.246, 148 basenExon 6: 5.405.057–5.405.243, 187 basenExon 5: 5.408.733–5.408.909, 177 basenExon 4: 5.410.703–5.410.789, 87 basenExon 3: 5.414.009–5.414.134, 126 basenExon 2: 5.416.513–5.416.682, 170 basenExon 1: 5.419.354–5.419.662, 309 basen171510515′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,6 kb van de 34,8 kb van het gen; 2.226 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest NUP88 leest

1

positie in NUP88 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 34,8 kb van NUP88, inclusief introns, en niet alleen de 3,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). NUP88-gen: nucleoporin 88. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/nup88

Vancouver

Dante Labs. NUP88-gen: nucleoporin 88 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/nup88

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen