Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

COPB1

coat protein complex I subunit beta 1

Samenvatting

Cytogenetische locatie
11p15.2
Coördinaten
Chromosoom 11: 14.457.512–14.499.811 (GRCh38)
Exons
22 exons over 42,3 kb
Eiwit
953 aminozuren
Eerdere symbolen
COPB
MANE Select-transcript
ENST00000439561.7NM_001144061.2
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

Geen enkel Genome Test-rapport leest COPB1 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.

Opbouw van COPB1

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 11, met een haakje waar COPB1 zich bevindt. COPB1 en 8 genen in de buurt op chromosoom 11, van 13.978.662 tot 14.978.661.Chromosoom 1111p15.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2514 Mb14,2 Mb14,4 Mb14,6 Mb14,8 MbSPON1: 13.962.372–14.268.133, voorwaartse-strengSPON1RRAS2: 14.277.919–14.364.506, omgekeerde-strengRRAS2COPB1: 14.457.512–14.499.811, omgekeerde-strengCOPB1: 14.493.783–14.520.344, omgekeerde-strengPSMA1: 14.504.211–14.643.635, omgekeerde-strengPSMA1PDE3B: 14.643.663–14.874.657, voorwaartse-strengPDE3BCYP2R1: 14.877.349–14.892.262, omgekeerde-strengCYP2R1CALCB: 14.904.997–15.083.701, voorwaartse-strengCALCBCALCA: 14.966.622–14.972.357, omgekeerde-strengCALCADiagram van COPB1: 22 exons op de omgekeerde streng van chromosoom 11Exon 14: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 22: 14.457.512–14.457.883, 372 basenExon 21: 14.458.532–14.458.687, 156 basenExon 20: 14.460.208–14.460.297, 90 basenExon 19: 14.461.186–14.461.331, 146 basenExon 18: 14.464.911–14.465.030, 120 basenExon 17: 14.466.282–14.466.426, 145 basenExon 16: 14.468.681–14.468.860, 180 basenExon 15: 14.469.336–14.469.563, 228 basenExon 14: 14.474.495–14.474.615, 121 basenExon 13: 14.475.785–14.475.945, 161 basenExon 12: 14.476.919–14.477.015, 97 basenExon 11: 14.479.569–14.479.714, 146 basenExon 10: 14.480.759–14.480.905, 147 basenExon 9: 14.480.990–14.481.097, 108 basenExon 8: 14.483.032–14.483.151, 120 basenExon 7: 14.486.367–14.486.504, 138 basenExon 6: 14.488.492–14.488.584, 93 basenExon 5: 14.490.565–14.490.679, 115 basenExon 4: 14.493.642–14.493.811, 170 basenExon 3: 14.494.210–14.494.439, 230 basenExon 2: 14.498.838–14.498.985, 148 basenExon 1: 14.499.707–14.499.811, 105 basen22201816141210864215′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 3,3 kb van de 42,3 kb van het gen; 2.862 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest COPB1 leest

1

positie in COPB1 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 42,3 kb van COPB1, inclusief introns, en niet alleen de 3,3 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). COPB1-gen: coat protein complex I subunit beta 1. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/copb1

Vancouver

Dante Labs. COPB1-gen: coat protein complex I subunit beta 1 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/copb1

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen