Gen
COL5A2
collagen type V alpha 2 chain
- HGNC 2210(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000204262(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 1290(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2q32.2
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 189.031.898–189.179.761 (GRCh38)
- Exons
- 54 exons over 147,9 kb
- Eiwit
- 1.499 aminozuren
- MANE Select-transcript
- ENST00000374866.9NM_000393.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees COL5A2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Ehlers-Danlos-syndroom
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Opbouw van COL5A2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6,8 kb van de 147,9 kb van het gen; 4.500 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest COL5A2 leest
52
posities in COL5A2 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 147,9 kb van COL5A2, inclusief introns, en niet alleen de 6,8 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan COL5A2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die COL5A2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormal heart valve physiology
- Arterial dissection
- Arterial rupture
- Arteriovenous fistula
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Decrease in blood pressure upon standing up
- Mitral regurgitation
Toon 2 kenmerken meer
Abnormality of the digestive system
- Acid reflux
- Chronic constipation
- Nausea
- Vomiting
- Incisional hernia
- Inguinal hernia
- Rectum protrudes through anus
- Stomach hernia
Toon 1 kenmerk meer
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). COL5A2-gen: collagen type V alpha 2 chain. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/col5a2
Dante Labs. COL5A2-gen: collagen type V alpha 2 chain [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/col5a2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken