Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

DNAJB11

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11

Samenvatting

Cytogenetische locatie
3q27.3
Coördinaten
Chromosoom 3: 186.570.720–186.585.793 (GRCh38)
Exons
10 exons over 15,1 kb
Eiwit
358 aminozuren
Ook bekend als
EDJ, HEDJ, ERdj3
MANE Select-transcript
ENST00000265028.8NM_016306.6
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerd rapport over dit gen

  • Polycystische nieraandoening

    • Een meestal autosomaal dominant, en minder vaak autosomaal recessief overervende erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door talrijke cysten in de nieren, die kan leiden tot nierfalen in het eindstadium. De autosomaal dominante vorm wordt geassocieerd met afwijkingen op de korte arm van chromosoom 16. Klachten bij patiënten met de autosomaal dominante vorm ontstaan meestal op middelbare leeftijd en omvatten buikpijn, bloed in de urine en hoge bloeddruk. Patiënten kunnen hersenaneurysma's en levercysten ontwikkelen. Patiënten met de autosomaal recessieve vorm krijgen al vroeg in het leven progressief nierfalen en klachten door leverfibrose. De autosomaal recessieve vorm wordt geassocieerd met afwijkingen van chromosoom 6. Een polycystische nieraandoening kan ook ontstaan als bijwerking bij patiënten die worden gedialyseerd.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Tolvaptan (Jynarque, FDA 2018) bij snel voortschrijdende ADPKD; bloeddrukregulatie (streefwaarde <110/75); pijnbehandeling; behandeling van geïnfecteerde cysten; MRA-hersenonderzoek op intracraniële aneurysma's; niertransplantatie bij ESRD

Opbouw van DNAJB11

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
Chromosoom 3, met een haakje waar DNAJB11 zich bevindt. DNAJB11 en 13 genen in de buurt op chromosoom 3, van 186.078.257 tot 187.078.256.Chromosoom 33q27.3p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29186,2 Mb186,4 Mb186,6 Mb186,8 Mb187 MbETV5: 186.045.536–186.110.318, omgekeerde-strengETV5DGKG: 186.105.668–186.362.326, omgekeerde-strengDGKGCRYGS: 186.536.578–186.546.702, omgekeerde-strengCRYGSTBCCD1: 186.546.024–186.570.543, omgekeerde-strengTBCCD1DNAJB11: 186.570.720–186.585.793, voorwaartse-strengDNAJB11: 186.581.995–186.597.103, voorwaartse-strengAHSG: 186.612.776–186.627.803, voorwaartse-strengAHSGFETUB: 186.634.558–186.654.352, voorwaartse-strengFETUBHRG: 186.660.216–186.678.452, voorwaartse-strengHRGKNG1: 186.717.329–186.744.736, voorwaartse-strengKNG1EIF4A2: 186.783.205–186.789.901, voorwaartse-strengEIF4A2RFC4: 186.789.866–186.807.058, omgekeerde-strengRFC4ADIPOQ: 186.842.674–186.858.463, voorwaartse-strengADIPOQST6GAL1: 186.930.325–187.078.932, voorwaartse-strengST6GAL1Diagram van DNAJB11: 10 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 3Exon 1: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 2: 4 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 3: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 4: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 5: 5 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 6: 3 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 9: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 186.570.720–186.570.965, 246 basenExon 2: 186.572.095–186.572.251, 157 basenExon 3: 186.575.840–186.575.937, 98 basenExon 4: 186.577.668–186.577.800, 133 basenExon 5: 186.581.371–186.581.513, 143 basenExon 6: 186.581.995–186.582.077, 83 basenExon 7: 186.582.716–186.582.773, 58 basenExon 8: 186.583.865–186.583.976, 112 basenExon 9: 186.584.430–186.584.589, 160 basenExon 10: 186.585.344–186.585.793, 450 basen123456789105′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,6 kb van de 15,1 kb van het gen; 1.077 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest DNAJB11 leest

24

posities in DNAJB11 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 15,1 kb van DNAJB11, inclusief introns, en niet alleen de 1,6 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). DNAJB11-gen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/dnajb11

Vancouver

Dante Labs. DNAJB11-gen: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B11 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/dnajb11

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen