Gen
MAT2A
methionine adenosyltransferase 2A
- HGNC 6904↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000168906↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 4144↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 2p11.2
- Coördinaten
- Chromosoom 2: 85.539.168–85.545.281 (GRCh38)
- Exons
- 9 exons over 6,1 kb
- Eiwit
- 395 aminozuren
- Ook bekend als
- SAMS2, MATA2, MATII, MAT-II
- MANE Select-transcript
- ENST00000306434.8NM_005911.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees MAT2A en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest MAT2A nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van MAT2A
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,8 kb van de 6,1 kb van het gen; 1.188 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan MAT2A
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MAT2A kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- High blood pressure
Toon 14 kenmerken meer
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Patent ductus arteriosus
- Peripheral arterial stenosis
- Stroke
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). MAT2A-gen: methionine adenosyltransferase 2A. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/mat2a
Dante Labs. MAT2A-gen: methionine adenosyltransferase 2A [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/mat2a
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken