Gen
HEY2
hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2
- HGNC 4881↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000135547↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 23493↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 6q22.31
- Coördinaten
- Chromosoom 6: 125.749.632–125.761.269 (GRCh38)
- Exons
- 5 exons over 11,6 kb
- Eiwit
- 337 aminozuren
- Ook bekend als
- bHLHb32, HERP1, HESR2
- MANE Select-transcript
- ENST00000368364.4NM_012259.3
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees HEY2 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Geen enkel Genome Test-rapport leest HEY2 nog. De test leest uw volledige genoom uit, dus uw gegevens bevatten het toch.
Opbouw van HEY2
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 2,6 kb van de 11,6 kb van het gen; 1.014 van die basen coderen voor het eiwit.
Kenmerken gekoppeld aan HEY2
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die HEY2 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Abnormality of the cardiovascular system
- Cutis marmorata
- Mucoid extracellular matrix accumulation
- Abnormal left ventricular function
- Aortic regurgitation
- Ascending aortic dissection
- Descending aortic dissection
- Enlarged heart
- High blood pressure
Toon 14 kenmerken meer
- Plaque build-up in arteries supplying blood to heart
- Abdominal aortic aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Brain aneurysm
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Carotid artery dilatation
- Depleted blood volume
- Descending thoracic aorta aneurysm
- Ischemic stroke
- Mini stroke
- Patent ductus arteriosus
- Peripheral arterial stenosis
- Stroke
- Tear in inner wall of large artery that carries blood away from heart
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). HEY2-gen: hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2. Geraadpleegd op 16 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/hey2
Dante Labs. HEY2-gen: hes related family bHLH transcription factor with YRPW motif 2 [Internet]. [geraadpleegd 16 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/hey2
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken