Kenmerk
Abnormality of the hip bone
Klinische naam: Abnormal hip bone morphology
An abnormality of the hip bone.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Abnormality of the hips
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
Read the genes linked to Abnormality of the hip bone, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen31 genen gekoppeld aan Abnormality of the hip bone
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormality of the hip bone voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| BMPR1Bbone morphogenetic protein receptor type 1B | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GDF5growth differentiation factor 5 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| GLE1GLE1 RNA export mediator | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| KIF1Akinesin family member 1A | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PEPDpeptidase D | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RETREG1reticulophagy regulator 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| RSPRY1ring finger and SPRY domain containing 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SCN9Asodium voltage-gated channel alpha subunit 9 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SHOXSHOX homeobox | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| WNK1WNK lysine deficient protein kinase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ARXaristaless related homeobox | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DYMdymeclin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GUSBglucuronidase beta | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYH3myosin heavy chain 3 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| NALCNsodium leak channel, non-selective | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RMRPRNA component of mitochondrial RNA processing endoribonuclease | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TNNI2troponin I2, fast skeletal type | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TNNT3troponin T3, fast skeletal type | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TPM2tropomyosin 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| VDRvitamin D receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CCDC22CCC complex scaffolding subunit CCDC22 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DPYSL5dihydropyrimidinase like 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYBPC1myosin binding protein C1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NTRK1neurotrophic receptor tyrosine kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NXNnucleoredoxin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PHF6PHD finger protein 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SATB2SATB homeobox 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS13Bvacuolar protein sorting 13 homolog B | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS35LVPS35 endosomal protein sorting factor like | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| WASHC5WASH complex subunit 5 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken