Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Skin vesicle

A circumscribed, fluid-containing, epidermal elevation less than 10mm in diameter at the widest point that (i) Contain serous exudates or serum mixed with blood or pus; (ii) Are discrete, grouped, irregularly distributed, or linear as in Rhus dermatitis; (iii) Are short-lived. Vesicles may break spontaneously or evolve into bullae by enlarging or coalescing with other vesicles.

HPO HP:0200037

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the integument

28 genen gekoppeld aan Skin vesicle

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Skin vesicle voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
DSC3desmocollin 3AltijdIn 1 aandoening
ATP2C1ATPase secretory pathway Ca2+ transporting 1Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
PLECplectinHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
KRT5keratin 5Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
PPOXprotoporphyrinogen oxidaseVaak (30–79%)In 1 aandoening
ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factorSoms (5–29%)In 1 aandoening
ATP2A2ATPase sarcoplasmic/endoplasmic reticulum Ca2+ transporting 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
COL7A1collagen type VII alpha 1 chainSoms (5–29%)In 1 aandoening
CTC1CST telomere replication complex component 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
MEFVMEFV innate immunity regulator, pyrinSoms (5–29%)In 1 aandoening
NHP2NHP2 ribonucleoproteinSoms (5–29%)In 1 aandoening
NOP10NOP10 ribonucleoproteinSoms (5–29%)In 1 aandoening
NPM1nucleophosmin 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
PARNpoly(A)-specific ribonucleaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
PTPN6protein tyrosine phosphatase non-receptor type 6Soms (5–29%)In 1 aandoening
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
SLC35C1solute carrier family 35 member C1Soms (5–29%)In 1 aandoening
STAT3signal transducer and activator of transcription 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
TERCtelomerase RNA componentSoms (5–29%)In 1 aandoening
TERTtelomerase reverse transcriptaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
TYMSthymidylate synthetaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
WRAP53WD repeat containing antisense to TP53Soms (5–29%)In 1 aandoening
POFUT1protein O-fucosyltransferase 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
POGLUT1protein O-glucosyltransferase 1Zelden (1–4%)In 1 aandoening
PSENENpresenilin enhancer, gamma-secretase subunitZelden (1–4%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal blistering of the skinLocalized skin lesion

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen