Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Orthodeoxia

Low level of blood oxygen induced by changing from a recumbent to an upright position.

HPO HP:0033367

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the respiratory system

14 genen gekoppeld aan Orthodeoxia

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Orthodeoxia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
ABCA3ATP binding cassette subfamily A member 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
ATP11AATPase phospholipid transporting 11ASoms (5–29%)In 1 aandoening
DPP9dipeptidyl peptidase 9Soms (5–29%)In 1 aandoening
DSPdesmoplakinSoms (5–29%)In 1 aandoening
FAM13Afamily with sequence similarity 13 member ASoms (5–29%)In 1 aandoening
MUC5Bmucin 5B, oligomeric mucus/gel-formingSoms (5–29%)In 1 aandoening
PARNpoly(A)-specific ribonucleaseSoms (5–29%)In 1 aandoening
RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
SFTPA1surfactant protein A1Soms (5–29%)In 1 aandoening
SFTPA2surfactant protein A2Soms (5–29%)In 1 aandoening
SFTPCsurfactant protein CSoms (5–29%)In 1 aandoening
STN1STN1 subunit of CST complexSoms (5–29%)In 1 aandoening
TERCtelomerase RNA componentSoms (5–29%)In 1 aandoening
TERTtelomerase reverse transcriptaseSoms (5–29%)In 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Low blood oxygen level

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen