Kenmerk
Hyperactive movements
Klinische naam: Hyperkinetic movements
Motor hyperactivity with excessive movement of muscles of the body as a whole.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Hyperkinesia, Hyperkinesis
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Hyperactive movements, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen45 genen gekoppeld aan Hyperactive movements
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Hyperactive movements voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| FBXL4F-box and leucine rich repeat protein 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| NEUROG1neurogenin 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| OPA1OPA1 mitochondrial dynamin like GTPase | Altijd | In 1 aandoening |
| PSAPprosaposin | Altijd | In 1 aandoening |
| SCN2Asodium voltage-gated channel alpha subunit 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Altijd | In 1 aandoening |
| WARS2tryptophanyl tRNA synthetase 2, mitochondrial | Altijd | In 1 aandoening |
| GNEglucosamine (UDP-N-acetyl)-2-epimerase/N-acetylmannosamine kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| NGLY1N-glycanase 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| LETM1leucine zipper and EF-hand containing transmembrane protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MTRR5-methyltetrahydrofolate-homocysteine methyltransferase reductase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NEUROD2neuronal differentiation 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PRRT2proline rich transmembrane protein 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RRAGDRas related GTP binding D | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC6A3solute carrier family 6 member 3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC9A6solute carrier family 9 member A6 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SYT1synaptotagmin 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| BCKDKbranched chain keto acid dehydrogenase kinase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CAMK2Bcalcium/calmodulin dependent protein kinase II beta | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLPBClpB family mitochondrial disaggregase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GAD1glutamate decarboxylase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GRIN2Aglutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 2A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| HSD17B10hydroxysteroid 17-beta dehydrogenase 10 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| IQSEC2IQ motif and Sec7 domain ArfGEF 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PTS6-pyruvoyltetrahydropterin synthase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RTTNrotatin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SUCLG1succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| THOC2THO complex subunit 2 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| VPS13Avacuolar protein sorting 13 homolog A | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| YME1L1YME1 like 1 ATPase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| AFG3L2AFG3 like matrix AAA peptidase subunit 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| ALDH5A1aldehyde dehydrogenase 5 family member A1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CACNA1Bcalcium voltage-gated channel subunit alpha1 B | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| CACNA1Ecalcium voltage-gated channel subunit alpha1 E | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| FRRS1Lferric chelate reductase 1 like | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GCH1GTP cyclohydrolase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Toon nog 5 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GNAO1G protein subunit alpha o1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| GRIN1glutamate ionotropic receptor NMDA type subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PDE10Aphosphodiesterase 10A | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PYCR2pyrroline-5-carboxylate reductase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| ZNF142zinc finger protein 142 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken