Kenmerk
Broad philtrum
Distance between the philtral ridges, measured just above the vermilion border, more than 2 standard deviations above the mean, or alternatively, an apparently increased distance between the ridges of the philtrum.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Increased breadth of philtrum, Increased horizontal dimension of philtrum, Increased transverse dimension of philtrum, Increased width of philtrum, Wide philtrum
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Broad philtrum, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen49 genen gekoppeld aan Broad philtrum
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Broad philtrum voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ALX4ALX homeobox 4 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CDH11cadherin 11 | Altijd | In 1 aandoening |
| FGD1FYVE, RhoGEF and PH domain containing 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MSL2MSL complex subunit 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| ROBO1roundabout guidance receptor 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| TAF4TATA-box binding protein associated factor 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| UNC13Aunc-13 homolog A | Altijd | In 1 aandoening |
| SMARCA2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TMCO1transmembrane and coiled-coil domains 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ANO1anoctamin 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ARID1AAT-rich interaction domain 1A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ARID1BAT-rich interaction domain 1B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ARID2AT-rich interaction domain 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DPF2double PHD fingers 2 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| KCNK9potassium two pore domain channel subfamily K member 9 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMARCA4SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit ATPase 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMARCC2SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit C2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMARCD1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit D1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SMARCE1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit E1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SOX11SRY-box transcription factor 11 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SOX4SRY-box transcription factor 4 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TBL1XR1TBL1X/Y related 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| ZNF462zinc finger protein 462 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| AHDC1AT-hook DNA binding motif containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ERMARDER membrane associated RNA degradation | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KMT2Dlysine methyltransferase 2D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MARK2microtubule affinity regulating kinase 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PGAP2post-GPI attachment to proteins 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PGAP3post-GPI attachment to proteins phospholipase 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGLphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class L | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGOphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class O | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGVphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class V | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGWphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class W | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PIGYphosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class Y | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SNX14sorting nexin 14 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| AP2M1adaptor related protein complex 2 subunit mu 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CHD2chromodomain helicase DNA binding protein 2 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| H3-3AH3.3 histone A | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| NEXMIFneurite extension and migration factor | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
Toon nog 9 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SCN1Asodium voltage-gated channel alpha subunit 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SLC2A1solute carrier family 2 member 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SLC6A1solute carrier family 6 member 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SPTBN1spectrin beta, non-erythrocytic 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SYNGAP1synaptic Ras GTPase activating protein 1 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| COLEC11collectin subfamily member 11 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MAFMAF bZIP transcription factor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| RAC3Rac family small GTPase 3 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| WDR35WD repeat domain 35 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken