Gen

MYL3

myosin light chain 3

Cytogenetische locatie: 3p21.31
Coördinaten: Chromosoom 3: 46.857.872–46.863.444 (GRCh38)
Exons: 7 exons over 5,6 kb
Eiwit: 195 aminozuren
Overerving: Autosomaal dominant
Ook bekend als: CMH8, VLC1, MLC1V, MLC1SB
MANE Select-transcript: ENST00000292327.6NM_000258.3
Type locus: gene with protein product

Zeer hoog
Betrouwbaar
Laag
Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38hg38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Lees MYL3 en de rest van uw genoom met één test.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen

Gecureerd rapport over dit gen

Hypertrofische cardiomyopathie
- Autosomaal dominant
  Een van 62 genen die hiermee verband houden
  Een aandoening waarbij de hartspier zonder duidelijke oorzaak is verdikt. De verdikking is doorgaans asymmetrisch en kan gepaard gaan met een obstructie van de uitstroombaan van de linkerkamer.
  - ClinGen beoordeelt het verband als definitief
  - 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
  - Op de ACMG-lijst met secundaire bevindingen
  Wat weten verandert
  Bètablokkers, niet-dihydropyridine calciumkanaalblokkers, beperking van lichamelijke activiteit, genetische counseling

Overerving

Autosomaal dominant: Eén veranderde kopie, van welke ouder dan ook, is voldoende. Een ouder die er één heeft, geeft die met een kans van één op twee door aan elk kind.

Opbouw van MYL3

Coderende sequentie
Niet-vertaald gebied
Intron
Richting van transcriptie
Bekende ziekteveroorzakende posities
Varianten met een pagina

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 0,9 kb van de 5,6 kb van het gen; 588 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest MYL3 leest

posities in MYL3 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 5,6 kb van MYL3, inclusief introns, en niet alleen de 0,9 kb aan exonen.

Variant met een pagina (1)

De MYL3-varianten met een pagina hier, eerst die met de meeste reviewsterren. Elke pagina beschrijft het openbare ClinVar-dossier van de variant, nooit een uitslag.

Variant	HGVS c.	Exon of intron	Positie (GRCh38)	ClinVar-classificatie	Reviewstatus
R94H	c.281G>A	Exon 3	46.860.702	Pathogeen/waarschijnlijk pathogeen	2 sterren van de 4 criteria opgegeven, meerdere indieners, geen conflicten

Kenmerken gekoppeld aan MYL3

De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die MYL3 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.

Abnormality of the cardiovascular system

Toon 3 kenmerken meer

Abnormality of the respiratory system

Exertional breathlessness

Externe links

Genrecords

Transcript

Eiwit

Varianten

Klinisch

Waar dit vandaan komt

HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). MYL3-gen: myosin light chain 3. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/myl3

Vancouver

Dante Labs. MYL3-gen: myosin light chain 3 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/myl3

Eén test. Een leven lang antwoorden.