Kenmerk
Increased bone density in skeletal bones
Klinische naam: Generalized osteosclerosis
An abnormal increase of bone mineral density with generalized involvement of the skeleton.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Diffuse, symmetrical osteosclerosis, Generalised osteosclerosis, Osteosclerosis, diffuse symmetrical
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the musculoskeletal system
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Increased bone density in skeletal bones, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen9 genen gekoppeld aan Increased bone density in skeletal bones
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Increased bone density in skeletal bones voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CLCN7Cl-/H+ antiporter 7 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| LRP5LDL receptor related protein 5 | Heel vaak (80–99%) | In 3 aandoeningen |
| SOSTsclerostin | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CTSKcathepsin K | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DHCR2424-dehydrocholesterol reductase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PLEKHM1pleckstrin homology and RUN domain containing M1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PHEXphosphate regulating endopeptidase X-linked | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken