Kenmerk
Elevated urinary hydroxyproline
Klinische naam: Hydroxyprolinuria
An increased concentration of 4-hydroxy-L-proline in the urine.
Samenvatting
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Elevated urinary hydroxyproline, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen10 genen gekoppeld aan Elevated urinary hydroxyproline
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Elevated urinary hydroxyproline voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| SLC36A2solute carrier family 36 member 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SLC6A18solute carrier family 6 member 18 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC6A19solute carrier family 6 member 19 | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC6A20solute carrier family 6 member 20 | Altijd | In 1 aandoening |
| ALDH4A1aldehyde dehydrogenase 4 family member A1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PTH1Rparathyroid hormone 1 receptor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| PLOD2procollagen-lysine,2-oxoglutarate 5-dioxygenase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PRODHproline dehydrogenase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Niet vastgelegd | In 2 aandoeningen |
| TNFRSF11BTNF receptor superfamily member 11b | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken