Deze pagina als gegevens
Voeg .json toe aan het adres van de pagina, of vraag application/json aan, om haar als JSON te lezen.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/facial-grimacing.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Facial grimacing gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen6 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)Reads 2 of these genesCPPANK2About this report →
- Inherited Iron Metabolism DisordersReads 1 of these genesCPAbout this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 1 of these genesGLI3About this report →
- Intellectual DisabilityReads 3 of these genesCREBBPEP300GATAD2BAbout this report →
Show 2 more reports
Lees de genen die aan Facial grimacing gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen13 genen gekoppeld aan Facial grimacing
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Facial grimacing voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PDE2Aphosphodiesterase 2A | Altijd | In 1 aandoening |
| CREBBPCREB binding lysine acetyltransferase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| EP300EP300 lysine acetyltransferase | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| GATAD2BGATA zinc finger domain containing 2B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LRIG2leucine rich repeats and immunoglobulin like domains 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ALDH7A1aldehyde dehydrogenase 7 family member A1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATXN8ataxin 8 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ATXN8OSATXN8 opposite strand lncRNA | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CPceruloplasmin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLPBPpyridoxal phosphate binding protein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PANK2pantothenate kinase 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PNKDPNKD metallo-beta-lactamase domain containing | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 470+ physician-ready reports.
Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
