Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Hydrometrocolpos

Hydrometrocolpos is an accumulation of uterine and vaginal secretions as well as menstrual blood in the uterus and vagina.

HPO HP:0030010

Samenvatting

Lichaamssysteem
Abnormality of the genitourinary system

29 genen gekoppeld aan Hydrometrocolpos

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Hydrometrocolpos voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
MKKSMKKS centrosomal shuttling proteinHeel vaak (80–99%)In 3 aandoeningen
BBS12Bardet-Biedl syndrome 12Vaak (30–79%)In 2 aandoeningen
WT1WT1 transcription factorVaak (30–79%)In 1 aandoening
ARL6ARF like GTPase 6Soms (5–29%)In 1 aandoening
BBIP1BBSome interacting protein 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
BBS1Bardet-Biedl syndrome 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
BBS10Bardet-Biedl syndrome 10Soms (5–29%)In 1 aandoening
BBS2Bardet-Biedl syndrome 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
BBS4Bardet-Biedl syndrome 4Soms (5–29%)In 1 aandoening
BBS5Bardet-Biedl syndrome 5Soms (5–29%)In 1 aandoening
BBS7Bardet-Biedl syndrome 7Soms (5–29%)In 1 aandoening
BBS9Bardet-Biedl syndrome 9Soms (5–29%)In 1 aandoening
CEP19centrosomal protein 19Soms (5–29%)In 1 aandoening
CEP290centrosomal protein 290Soms (5–29%)In 1 aandoening
CFAP418cilia and flagella associated protein 418Soms (5–29%)In 1 aandoening
IFT172intraflagellar transport 172Soms (5–29%)In 1 aandoening
IFT27intraflagellar transport 27Soms (5–29%)In 1 aandoening
IFT74intraflagellar transport 74Soms (5–29%)In 1 aandoening
LZTFL1leucine zipper transcription factor like 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
MKS1MKS transition zone complex subunit 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
NPHP1nephrocystin 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
SCAPERS-phase cyclin A associated protein in the ERSoms (5–29%)In 1 aandoening
SCLT1sodium channel and clathrin linker 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
SDCCAG8SHH signaling and ciliogenesis regulator SDCCAG8Soms (5–29%)In 1 aandoening
TRIM32tripartite motif containing 32Soms (5–29%)In 1 aandoening
TTC8tetratricopeptide repeat domain 8Soms (5–29%)In 1 aandoening
WDPCPWD repeat containing planar cell polarity effectorSoms (5–29%)In 1 aandoening
GLI3GLI family zinc finger 3Zelden (1–4%)In 1 aandoening
DYNC2LI1dynein cytoplasmic 2 light intermediate chain 1Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Abnormal vagina morphology

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.17-8666dff2.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen