Kenmerk
Abnormally small tongue
Klinische naam: Microglossia
Decreased length and width of the tongue.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Underdevelopment of the tongue, Decreased size of tongue, Hypoglossia, Hypoplasia of the tongue, Hypoplastic tongue, Lingual hypoplasia, Rudimentary tongue, Small tongue
- Lichaamssysteem
- Abnormality of head or neck
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormally small tongue, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen18 genen gekoppeld aan Abnormally small tongue
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormally small tongue voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| PRRX1paired related homeobox 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| RBBP8RB binding protein 8, endonuclease | Altijd | In 1 aandoening |
| OTX2orthodenticle homeobox 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| LMNB2lamin B2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ROR2ROR family WNT receptor 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DHCR77-dehydrocholesterol reductase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| EDN1endothelin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GNAI3G protein subunit alpha i3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NEK1NIMA related kinase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PLCB4phospholipase C beta 4 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| BMP4bone morphogenetic protein 4 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PTDSS1phosphatidylserine synthase 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TBX15T-box transcription factor 15 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TRIM37tripartite motif containing 37 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken