Kenmerk
Hypothalamic hamartoma
The presence of a hamartoma of the hypothalamus.
Samenvatting
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the nervous systemAbnormal tissue mass
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Hypothalamic hamartoma, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen17 genen gekoppeld aan Hypothalamic hamartoma
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Hypothalamic hamartoma voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| GLI3GLI family zinc finger 3 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| SMOsmoothened, frizzled class receptor | Altijd | In 1 aandoening |
| CPLANE1ciliogenesis and planar polarity effector complex subunit 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| MAN2C1mannosidase alpha class 2C member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TIAM1TIAM Rac1 associated GEF 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FAM149B1family with sequence similarity 149 member B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIAA0753KIAA0753 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KIF7kinesin family member 7 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| OFD1OFD1 centriole and centriolar satellite protein | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PDE6Dphosphodiesterase 6D | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TCTN3tectonic family member 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM216transmembrane protein 216 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TMEM231transmembrane protein 231 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TOPORSTOP1 binding arginine/serine rich protein, E3 ubiquitin ligase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS16VPS16 core subunit of CORVET and HOPS complexes | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SIX6SIX homeobox 6 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| SOX2SRY-box transcription factor 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken