Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerk

Small thyroid gland

Klinische naam: Thyroid hypoplasia

Developmental hypoplasia of the thyroid gland.

HPO HP:0005990

Samenvatting

Ook bekend als
Hypoplastic thyroid
Lichaamssysteem
Abnormality of the endocrine system

23 genen gekoppeld aan Small thyroid gland

Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Small thyroid gland voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.

GenHoe vaak het voorkomtAandoeningen
PAX8paired box 8Heel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
SLC26A4solute carrier family 26 member 4Heel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TSHBthyroid stimulating hormone subunit betaHeel vaak (80–99%)In 1 aandoening
TSHRthyroid stimulating hormone receptorHeel vaak (80–99%)In 2 aandoeningen
ADAMTSL1ADAMTS like 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
HESX1HESX homeobox 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
IRS4insulin receptor substrate 4Vaak (30–79%)In 1 aandoening
KAT6Blysine acetyltransferase 6BVaak (30–79%)In 1 aandoening
LHX3LIM homeobox 3Vaak (30–79%)In 1 aandoening
LHX4LIM homeobox 4Vaak (30–79%)In 1 aandoening
POU1F1POU class 1 homeobox 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
PROP1PROP paired-like homeobox 1Vaak (30–79%)In 1 aandoening
TRHRthyrotropin releasing hormone receptorVaak (30–79%)In 1 aandoening
GLI3GLI family zinc finger 3Soms (5–29%)In 1 aandoening
GNB2G protein subunit beta 2Soms (5–29%)In 1 aandoening
KMT2Dlysine methyltransferase 2DSoms (5–29%)In 1 aandoening
NSDHLNAD(P) dependent 3-beta-hydroxysteroid dehydrogenase NSDHLSoms (5–29%)In 1 aandoening
POLR1BRNA polymerase I subunit BSoms (5–29%)In 1 aandoening
POLR1CRNA polymerase I and III subunit CSoms (5–29%)In 1 aandoening
POLR1DRNA polymerase I and III subunit DSoms (5–29%)In 1 aandoening
TCOF1treacle ribosome biogenesis factor 1Soms (5–29%)In 1 aandoening
DUOX2dual oxidase 2Zelden (1–4%)In 1 aandoening
NKX2-5NK2 homeobox 5Niet vastgelegdIn 1 aandoening

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Bredere kenmerken

Aplasia/Hypoplasia of the thyroid gland

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen