Gen
ADAMTS13
ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13
- HGNC 1366↗(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000160323↗(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 11093↗(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 9q34.2
- Coördinaten
- Chromosoom 9: 133.422.367–133.459.386 (GRCh38)
- Exons
- 29 exons over 37 kb
- Eiwit
- 1.371 aminozuren
- Overerving
- Autosomaal recessief
- Ook bekend als
- VWFCP, TTP, vWF-CP, FLJ42993, MGC118899, MGC118900, DKFZp434C2322
- Eerdere symbolen
- C9orf8
- MANE Select-transcript
- ENST00000355699.7NM_139027.6
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
Lees ADAMTS13 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerde rapporten over dit gen
Congenitale trombotische trombocytopenische purpura
- Congenitale trombotische trombocytopenische purpura (Upshaw-Schulman-syndroom)Autosomaal recessief
Veroorzaakt door veranderingen in beide kopieën van ADAMTS13. Episodes kunnen al bij pasgeborenen beginnen, vaak met ernstige geelzucht, of pas op volwassen leeftijd optreden, vaak uitgelokt door zwangerschap of infectie.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Regelmatige preventieve behandeling met plasma of recombinant ADAMTS13 voorkomt acute episodes, en bij zwangerschap is nauwe monitoring nodig.
Erfelijke trombocytopenieën
- Erfelijke trombocytopenie
Een groep aandoeningen die een levenslang laag aantal bloedplaatjes veroorzaken, gekoppeld aan genen zoals MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 en MECOM, en overgedragen via een dominant, recessief of X-gebonden patroon.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 4 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Een genetische diagnose voorkomt een verkeerde diagnose van immuuntrombocytopenie, met onnodige behandeling met steroïden of verwijdering van de milt, en stuurt de controles op verwante nier-, gehoor- of bloedproblemen.
Overerving
- Autosomaal recessief
- Er is een veranderde kopie van elke ouder nodig. Met één bent u drager en meestal niet aangedaan. Wanneer beide ouders dragers zijn, heeft elk kind een kans van één op vier om er twee te erven.
Opbouw van ADAMTS13
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 4,4 kb van de 37 kb van het gen; 4.116 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest ADAMTS13 leest
59
posities in ADAMTS13 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.
Een volledig genoom dekt alle 37 kb van ADAMTS13, inclusief introns, en niet alleen de 4,4 kb aan exonen.
Genen die aan dezelfde aandoeningen zijn gekoppeld
- ACTBactin betaDeelt 1 aandoening
- ACTN1actinin alpha 1Deelt 1 aandoening
- ANKRD26ankyrin repeat domain 26Deelt 1 aandoening
- ARPC1Bactin related protein 2/3 complex subunit 1BDeelt 1 aandoening
- CDC42cell division cycle 42Deelt 1 aandoening
- CYCScytochrome c, somaticDeelt 1 aandoening
- DIAPH1diaphanous related formin 1Deelt 1 aandoening
- ETV6ETS variant transcription factor 6Deelt 1 aandoening
- FLI1Fli-1 proto-oncogene, ETS transcription factorDeelt 1 aandoening
- FYB1FYN binding protein 1Deelt 1 aandoening
- GALEUDP-galactose-4-epimeraseDeelt 1 aandoening
- GATA1GATA binding protein 1Deelt 1 aandoening
Kenmerken gekoppeld aan ADAMTS13
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die ADAMTS13 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). ADAMTS13-gen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/adamts13
Dante Labs. ADAMTS13-gen: ADAM metallopeptidase with thrombospondin type 1 motif 13 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/adamts13
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken