Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Gen

ARPC1B

actin related protein 2/3 complex subunit 1B

Samenvatting

Cytogenetische locatie
7q22.1
Coördinaten
Chromosoom 7: 99.374.730–99.394.816 (GRCh38)
Exons
10 exons over 20,1 kb
Eiwit
372 aminozuren
Ook bekend als
ARC41, p40-ARC, p41-ARC
MANE Select-transcript
ENST00000646101.2NM_005720.4
Type locus
gene with protein product
  • Zeer hoog
  • Betrouwbaar
  • Laag
  • Zeer laag

ReferentiegenoomGRCh38

Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.

Gecureerde rapporten over dit gen

  • Erfelijke trombocytopenieën

    • Erfelijke trombocytopenie

      Een groep aandoeningen die een levenslang laag aantal bloedplaatjes veroorzaken, gekoppeld aan genen zoals MYH9, ANKRD26, ETV6, WAS, MPL, RBM8A, GATA1 en MECOM, en overgedragen via een dominant, recessief of X-gebonden patroon.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      Een genetische diagnose voorkomt een verkeerde diagnose van immuuntrombocytopenie, met onnodige behandeling met steroïden of verwijdering van de milt, en stuurt de controles op verwante nier-, gehoor- of bloedproblemen.

Bredere groeperingen

  • Overige aangeboren immuunstoornissen

    • Immuundeficiëntieziekte

      Een van 170 genen die hiermee verband houden

      Ziekte waarbij er een tekort of defect is in de mechanismen van de immuniteit, zowel cellulair als humoraal.

      • ClinGen beoordeelt het verband als definitief
      • 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
      Wat weten verandert

      HSCT bij SCID en ernstige PID's; immunoglobulinevervangende therapie (IVIG/SCIG) bij antilichaamdeficiënties; leniolisib (Joenja, FDA 2023) bij APDS; genetherapie bij ADA-SCID; abatacept bij CTLA4- of LRBA-deficiëntie; profylactische antibiotica; G-CSF bij CGD

Opbouw van ARPC1B

  • Coderende sequentie
  • Niet-vertaald gebied
  • Intron
  • Richting van transcriptie
  • Bekende ziekteveroorzakende posities
  • Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Chromosoom 7, met een haakje waar ARPC1B zich bevindt. ARPC1B en 27 genen in de buurt op chromosoom 7, van 98.884.773 tot 99.884.772.Chromosoom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.399 Mb99,2 Mb99,4 Mb99,6 Mb99,8 MbTRRAP: 98.877.933–99.050.831, voorwaartse-strengTRRAPSMURF1: 99.027.435–99.144.171, omgekeerde-strengSMURF1KPNA7: 99.173.572–99.250.075, omgekeerde-strengKPNA7MYH16: 99.272.839–99.311.132, voorwaartse-strengMYH16: 99.325.879–99.394.653, voorwaartse-strengARPC1A: 99.325.879–99.366.527, voorwaartse-strengARPC1AARPC1B: 99.374.730–99.394.816, voorwaartse-strengARPC1BPDAP1: 99.392.048–99.408.831, omgekeerde-strengPDAP1BUD31: 99.408.610–99.419.618, voorwaartse-strengBUD31PTCD1: 99.415.192–99.466.201, omgekeerde-strengPTCD1ATP5MF-PTCD1: 99.419.749–99.466.197, omgekeerde-strengCPSF4: 99.438.908–99.458.910, voorwaartse-strengATP5MF: 99.448.475–99.466.201, omgekeerde-strengZNF789: 99.472.794–99.503.650, voorwaartse-strengZNF394: 99.473.877–99.504.918, omgekeerde-strengZKSCAN5: 99.504.634–99.535.360, voorwaartse-strengZKSCAN5ZBED8L: 99.546.204–99.559.392, omgekeerde-strengZBED8LZNF655: 99.558.389–99.578.948, voorwaartse-strengZNF655: 99.558.695–99.607.810, voorwaartse-strengTMEM225B: 99.597.868–99.611.045, voorwaartse-strengTMEM225BZSCAN25: 99.616.623–99.738.531, voorwaartse-strengZSCAN25CYP3A5: 99.647.442–99.680.043, omgekeerde-strengCYP3A5CYP3A7-CYP3A51P: 99.684.957–99.735.102, omgekeerde-strengCYP3A7-CYP3A51PCYP3A7: 99.704.105–99.735.196, omgekeerde-strengCYP3A7CYP3A4: 99.756.954–99.784.327, omgekeerde-strengCYP3A4CYP3A43: 99.827.922–99.867.801, voorwaartse-strengCYP3A43OR2AE1: 99.876.062–99.877.033, omgekeerde-strengOR2AE1TRIM4: 99.876.958–99.919.604, omgekeerde-strengTRIM4Diagram van ARPC1B: 10 exons op de voorwaartse streng van chromosoom 7Exon 7: 2 bekende ziekteveroorzakende positiesExon 8: 1 bekende ziekteveroorzakende positieExon 1: 99.374.730–99.374.781, 52 basenExon 2: 99.385.702–99.385.778, 77 basenExon 3: 99.386.685–99.386.789, 105 basenExon 4: 99.388.039–99.388.261, 223 basenExon 5: 99.389.905–99.390.012, 108 basenExon 6: 99.390.893–99.391.099, 207 basenExon 7: 99.391.178–99.391.253, 76 basenExon 8: 99.392.671–99.392.876, 206 basenExon 9: 99.394.029–99.394.119, 91 basenExon 10: 99.394.451–99.394.816, 366 basen12468105′3′

Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.

Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).

Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.

Exonen vormen 1,5 kb van de 20,1 kb van het gen; 1.119 van die basen coderen voor het eiwit.

Hoe een genoomtest ARPC1B leest

5

posities in ARPC1B waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert

Geen daarvan valt in een gebied dat korte reads moeilijk vinden.

Een volledig genoom dekt alle 20,1 kb van ARPC1B, inclusief introns, en niet alleen de 1,5 kb aan exonen.

Waar dit vandaan komt

  • HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
  • MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
  • GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
  • De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
  • ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
  • Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.

Deze pagina citeren

APA

Dante Labs. (z.d.). ARPC1B-gen: actin related protein 2/3 complex subunit 1B. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/arpc1b

Vancouver

Dante Labs. ARPC1B-gen: actin related protein 2/3 complex subunit 1B [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/arpc1b

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen