Kenmerk
Achalasia
A disorder of esophageal motility characterized by the inability of the lower esophageal sphincter to relax during swallowing and by inadequate or lacking peristalsis in the lower half of the body of the esophagus.
Samenvatting
- Ook bekend als
- Achalasia of the esophagus, Achalasia of the oesophagus
- Lichaamssysteem
- Abnormality of the digestive system
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/achalasia.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameLees de genen die aan Achalasia gekoppeld zijn, en de rest van uw genoom, met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen18 genen gekoppeld aan Achalasia
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Achalasia voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| AAASaladin WD repeat nucleoporin | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ACTBactin beta | Altijd | In 2 aandoeningen |
| BUD13BUD13 spliceosome associated protein | Altijd | In 1 aandoening |
| GUCY1A1guanylate cyclase 1 soluble subunit alpha 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| MEIS2Meis homeobox 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| MYO1Hmyosin IH | Altijd | In 1 aandoening |
| GMPPAGDP-mannose pyrophosphorylase A | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| IARS2isoleucyl-tRNA synthetase 2, mitochondrial | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| TRAPPC11trafficking protein particle complex subunit 11 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| COL4A5collagen type IV alpha 5 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL4A6collagen type IV alpha 6 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| MRAPmelanocortin 2 receptor accessory protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NDC1NDC1 transmembrane nucleoporin | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GLAgalactosidase alpha | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SAMD9sterile alpha motif domain containing 9 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| STAT3signal transducer and activator of transcription 3 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| FLVCR1FLVCR choline and heme transporter 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IVNS1ABPinfluenza virus NS1A binding protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken