Gen
CPAMD8
C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8
- HGNC 23228(opent in een nieuw tabblad)
- Ensembl-gen ENSG00000160111(opent in een nieuw tabblad)
- NCBI Gene 27151(opent in een nieuw tabblad)
Samenvatting
- Cytogenetische locatie
- 19p13.11
- Coördinaten
- Chromosoom 19: 16.892.951–17.026.810 (GRCh38)
- Exons
- 42 exons over 133,9 kb
- Eiwit
- 1.885 aminozuren
- Ook bekend als
- KIAA1283, VIP, K-CAP
- MANE Select-transcript
- ENST00000443236.7NM_015692.5
- Type locus
- gene with protein product
- Zeer hoog
- Betrouwbaar
- Laag
- Zeer laag
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Lees CPAMD8 en de rest van uw genoom met één test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellenGecureerd rapport over dit gen
Dysgenese van het voorste oogsegment, syndroom van Axenfeld-Rieger en aniridie
- Dysgenese van het voorste oogsegment
Een groep ontwikkelingsstoornissen van het voorste deel van het oog, waaronder de anomalie van Peters, veroorzaakt door veranderingen in genen zoals FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 en CPAMD8.
- ClinGen beoordeelt het verband als definitief
- 3 GenCC-indieners beoordelen het als definitief of sterk
Wat weten verandert
Het levenslange risico op glaucoom is hoog, daarom wordt regelmatige controle van de oogdruk aanbevolen.
Opbouw van CPAMD8
- Coderende sequentie
- Niet-vertaald gebied
- Intron
- Richting van transcriptie
- Bekende ziekteveroorzakende posities
- Gebieden die korte reads moeilijk vinden
Exonen van het MANE Select-transcript van het gen (release v1.5), afkomstig van NCBI en EMBL-EBI, op het GRCh38-referentiegenoom.
Chromosoombanden uit het ideogram van UCSC's GRCh38 (2022-10-29).
Genen in de buurt uit Ensembl-release 116, op GRCh38.
Exonen vormen 6 kb van de 133,9 kb van het gen; 5.658 van die basen coderen voor het eiwit.
Hoe een genoomtest CPAMD8 leest
16
posities in CPAMD8 waar ClinVar een wijziging als pathogeen of waarschijnlijk pathogeen classificeert
2 daarvan (13%) vallen in gebieden die korte reads moeilijk vinden.
- Segmental duplications (2 posities)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
Een volledig genoom dekt alle 133,9 kb van CPAMD8, inclusief introns, en niet alleen de 6 kb aan exonen.
Kenmerken gekoppeld aan CPAMD8
De Human Phenotype Ontology vermeldt deze als kenmerken van de zeldzame aandoeningen die CPAMD8 kan veroorzaken. Op de pagina van elk kenmerk staan de andere genen die ermee verband houden.
Externe links
Genrecords
Transcript
Eiwit
Waar dit vandaan komt
- HGNC: het symbool van het gen, de naam, andere symbolen en de locatie.
- MANE Select v1.5, van NCBI en EMBL-EBI: het transcript, de exonen en de coderende sequentie.
- GenCC en ClinGen, uitgebracht 2026-10-16: aan welke aandoeningen het gen is gekoppeld, en hoe sterk dat verband is.
- De ACMG-lijst met secundaire bevindingen, SF v3.2.
- ClinVar en de GIAB-stratificaties: bekende ziekteveroorzakende plaatsen en de regio's waar korte reads moeite mee hebben.
- De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de kenmerken die aan het gen zijn gekoppeld. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Deze pagina citeren
Dante Labs. (z.d.). CPAMD8-gen: C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8. Geraadpleegd op 17 oktober 2026, van https://dantelabs.com/nl/genes/cpamd8
Dante Labs. CPAMD8-gen: C3 and PZP like alpha-2-macroglobulin domain containing 8 [Internet]. [geraadpleegd 17 oktober 2026]. Beschikbaar op: https://dantelabs.com/nl/genes/cpamd8
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken