Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

INPP5K

inositol polyphosphate-5-phosphatase K

Santrauka

Citogenetinė vieta
17p13.3
Koordinatės
Chromosoma 17: 1 494 577–1 516 612 (GRCh38)
Eksonai
12 eksonų per 22 kb
Baltymas
448 aminorūgščių
Taip pat žinomas kaip
SKIP
MANE Select transkriptas
ENST00000421807.7NM_016532.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Įgimtos raumenų distrofijos

    • Įgimta raumenų distrofija

      Raumenų distrofijų grupė, pasireiškianti gimus arba kūdikystėje, įskaitant distroglikanopatijas (pvz., su FKRP, FKTN ir POMT1/2 susijusias formas).

      • 4 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas INPP5K

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 17, su skliaustu, kur yra INPP5K. INPP5K ir dar 18 genų šalia jo chromosomoje 17, nuo 1 005 595 iki 2 005 594.Chromosoma 1717p13.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.31,2 Mb1,4 Mb1,6 Mb1,8 Mb2 MbABR: 1 003 519–1 229 738, atvirkštinė grandinėABRBHLHA9: 1 270 444–1 271 815, tiesioginė grandinėBHLHA9TRARG1: 1 279 554–1 300 978, tiesioginė grandinėTRARG1YWHAE: 1 344 275–1 400 326, atvirkštinė grandinėYWHAECRK: 1 420 689–1 463 162, atvirkštinė grandinėCRKMYO1C: 1 464 186–1 492 707, atvirkštinė grandinėMYO1CINPP5K: 1 494 577–1 516 612, atvirkštinė grandinėINPP5KPITPNA: 1 517 718–1 562 861, atvirkštinė grandinėPITPNASLC43A2: 1 569 268–1 630 103, atvirkštinė grandinėSLC43A2SCARF1: 1 633 848–1 646 122, atvirkštinė grandinėSCARF1RILP: 1 646 138–1 650 083, atvirkštinė grandinėRILPPRPF8: 1 650 624–1 684 909, atvirkštinė grandinėPRPF8TLCD2: 1 688 598–1 710 639, atvirkštinė grandinėTLCD2WDR81: 1 716 523–1 738 599, tiesioginė grandinėWDR81SERPINF2: 1 742 069–1 755 271, tiesioginė grandinėSERPINF2SERPINF1: 1 761 958–1 777 627, tiesioginė grandinėSERPINF1SMYD4: 1 779 485–1 830 634, atvirkštinė grandinėSMYD4RPA1: 1 829 702–1 900 082, tiesioginė grandinėRPA1RTN4RL1: 1 934 677–2 025 355, atvirkštinė grandinėRTN4RL1INPP5K diagrama: 12 eksonų, chromosoma 17, atvirkštinė grandisEkson 10: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 2: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 12: 1 494 577–1 495 879, 1 303 baziųEksonas 11: 1 496 060–1 496 164, 105 baziųEksonas 10: 1 496 319–1 496 402, 84 baziųEksonas 9: 1 496 666–1 496 803, 138 baziųEksonas 8: 1 497 936–1 498 122, 187 baziųEksonas 7: 1 506 980–1 507 089, 110 baziųEksonas 6: 1 508 115–1 508 226, 112 baziųEksonas 5: 1 509 178–1 509 353, 176 baziųEksonas 4: 1 509 683–1 509 799, 117 baziųEksonas 3: 1 513 453–1 513 561, 109 baziųEksonas 2: 1 513 872–1 513 979, 108 baziųEksonas 1: 1 516 456–1 516 612, 157 bazių1210864215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 2,7 kb iš 22 kb geno; 1 347 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito INPP5K

7

INPP5K geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 22 kb INPP5K geno, įskaitant intronus, o ne tik 2,7 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su INPP5K

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti INPP5K, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). INPP5K genas: inositol polyphosphate-5-phosphatase K. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/inpp5k

Vancouver

Dante Labs. INPP5K genas: inositol polyphosphate-5-phosphatase K [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/inpp5k

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test