Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

APOA4

apolipoprotein A4

Santrauka

Citogenetinė vieta
11q23.3
Koordinatės
Chromosoma 11: 116 820 700–116 823 304 (GRCh38)
Eksonai
3 eksonų per 2,6 kb
Baltymas
396 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis dominantinis
MANE Select transkriptas
ENST00000357780.5NM_000482.4
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Paveldima amiloidozė

    • Autosominis dominantinis

      Paveldima amiloidozė – tai paveldimų ligų grupė, sudaranti vieną amiloidozės pogrupių. Paveldimai amiloidozei būdingas nenormalaus baltymo, vadinamo amiloidu, kaupimasis įvairiuose kūno organuose, kur jo neturėtų būti, dėl ko sutrinka audinių struktūra ir organų funkcijos. Paveldimos amiloidozės atveju amiloido nuosėdos dažniausiai susidaro širdies, inkstų ir nervų sistemos audiniuose. Nors paveldimos amiloidozės simptomai gali pasireikšti vaikystėje, dauguma žmonių simptomų pradeda jausti suaugusiems. Yra daug paveldimos amiloidozės tipų, susijusių su skirtingomis genų mutacijomis ir nenormaliais baltymais. Dažniausias paveldimos amiloidozės tipas – transtiretino amiloidozė (ATTR), kai amiloido nuosėdas dažniausiai sudaro kepenyse gaminamas transtiretino baltymas. Kiti paveldimos amiloidozės pavyzdžiai, bet ne tik, yra apolipoproteino AI amiloidozė (A ApoAI), gelsolino amiloidozė (A Gel), lizocimo amiloidozė (A Lys), cistatino C amiloidozė (A Cys), fibrinogeno Aα grandinės amiloidozė (A Fib) ir apolipoproteino AII amiloidozė (A ApoAII).

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tafamidis (kinetinis stabilizatorius), patisiranas (RNR trukdymas), vutisiranas (RNR trukdymas), inotersenas (antisensas), kepenų transplantacija

Paveldėjimas

Autosominis dominantinis
Pakanka vieno pakitusio egzemplioriaus iš bet kurio iš tėvų. Tėvas ar motina, turintys tokį pakitimą, perduoda jį kiekvienam vaikui su vienos iš dviejų tikimybe.

Kaip išdėstytas APOA4

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
Chromosoma 11, su skliaustu, kur yra APOA4. APOA4 ir dar 13 genų šalia jo chromosomoje 11, nuo 116 322 002 iki 117 322 001.Chromosoma 1111q23.3p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 MbBUD13: 116 748 170–116 773 039, atvirkštinė grandinėBUD13ZPR1: 116 773 799–116 788 477, atvirkštinė grandinėZPR1APOA5: 116 789 014–116 793 026, atvirkštinė grandinėAPOA5APOA4: 116 820 700–116 823 304, atvirkštinė grandinėAPOA4APOC3: 116 827 019–116 835 254, tiesioginė grandinėAPOC3APOA1: 116 834 677–116 842 065, atvirkštinė grandinėAPOA1SIK3: 116 843 402–117 098 463, atvirkštinė grandinėSIK3PAFAH1B2: 117 144 278–117 176 894, tiesioginė grandinėPAFAH1B2SIDT2: 117 178 730–117 197 452, tiesioginė grandinėSIDT2TAGLN: 117 197 509–117 207 464, tiesioginė grandinėTAGLNPCSK7: 117 202 588–117 232 628, atvirkštinė grandinėPCSK7RNF214: 117 232 154–117 287 429, tiesioginė grandinėRNF214BACE1: 117 285 232–117 316 291, atvirkštinė grandinėBACE1CEP164: 117 314 557–117 413 616, tiesioginė grandinėCEP164APOA4 diagrama: 3 eksonų, chromosoma 11, atvirkštinė grandisEksonas 3: 116 820 700–116 821 881, 1 182 baziųEksonas 2: 116 822 659–116 822 785, 127 baziųEksonas 1: 116 823 143–116 823 304, 162 bazių3215′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 1,5 kb iš 2,6 kb geno; 1 191 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). APOA4 genas: apolipoprotein A4. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/apoa4

Vancouver

Dante Labs. APOA4 genas: apolipoprotein A4 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/apoa4

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test