Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

LPL

lipoprotein lipase

Santrauka

Citogenetinė vieta
8p21.3
Koordinatės
Chromosoma 8: 19 939 253–19 967 259 (GRCh38)
Eksonai
10 eksonų per 28 kb
Baltymas
475 aminorūgščių
Ankstesni simboliai
LIPD
MANE Select transkriptas
ENST00000650287.1NM_000237.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hiperlipidemija

      • 7 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Kaip išdėstytas LPL

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 8, su skliaustu, kur yra LPL. LPL ir dar 6 genų šalia jo chromosomoje 8, nuo 19 453 256 iki 20 453 255.Chromosoma 88p21.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.319,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 Mb20,4 MbCSGALNACT1: 19 404 156–19 758 030, atvirkštinė grandinėCSGALNACT1INTS10: 19 817 147–19 857 714, tiesioginė grandinėINTS10LPL: 19 939 253–19 967 259, tiesioginė grandinėLPLSLC18A1: 20 144 186–20 183 206, atvirkštinė grandinėSLC18A1ATP6V1B2: 20 197 323–20 233 400, tiesioginė grandinėATP6V1B2LZTS1: 20 246 165–20 303 970, atvirkštinė grandinėLZTS1: 20 255 055–20 255 279, atvirkštinė grandinėLPL diagrama: 10 eksonų, chromosoma 8, tiesioginė grandisEkson 1: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 2: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 3: 12 žinomų su liga susijusių vietųEkson 4: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 20 žinomų su liga susijusių vietųEkson 6: 29 žinomų su liga susijusių vietųEkson 7: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 8: 9 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEksonas 1: 19 939 253–19 939 528, 276 baziųEksonas 2: 19 948 180–19 948 340, 161 bazėEksonas 3: 19 951 769–19 951 948, 180 baziųEksonas 4: 19 953 310–19 953 421, 112 baziųEksonas 5: 19 954 120–19 954 353, 234 baziųEksonas 6: 19 955 841–19 956 083, 243 baziųEksonas 7: 19 959 260–19 959 380, 121 bazėEksonas 8: 19 960 901–19 961 083, 183 baziųEksonas 9: 19 962 115–19 962 219, 105 baziųEksonas 10: 19 965 310–19 967 259, 1 950 bazių123456789105′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 3,6 kb iš 28 kb geno; 1 428 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito LPL

91

LPL geno pozicija, kurioje ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 28 kb LPL geno, įskaitant intronus, o ne tik 3,6 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su LPL

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti LPL, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). LPL genas: lipoprotein lipase. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/lpl

Vancouver

Dante Labs. LPL genas: lipoprotein lipase [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/lpl

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test