Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas
Sekvenuokite savo genomą (atsidaro naujame skirtuke)

Genas

MYO5B

myosin VB

Santrauka

Citogenetinė vieta
18q21.1
Koordinatės
Chromosoma 18: 49 822 789–50 195 147 (GRCh38)
Eksonai
40 eksonų per 372,4 kb
Baltymas
1 848 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
KIAA1119
MANE Select transkriptas
ENST00000285039.12NM_001080467.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Kuruotos ataskaitos, susijusios su šiuo genu

  • Įgimtos viduriavimo ligos ir enteropatijos

    • Įgimtas viduriavimas

      Paveldimos ligos, įskaitant įgimtą chloridų viduriavimą (SLC26A3), mikrovilių įtraukimo ligą (MYO5B), kekėtąją enteropatiją (EPCAM) ir įgimtą natrio viduriavimą (SPINT2, SLC9A3), sukeliančios lėtinį viduriavimą nuo ankstyvos kūdikystės.

      • 2 GenCC vertintojų įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų
      Ką duoda žinojimas

      Tiksli diagnozė nukreipia gydymą, pavyzdžiui, elektrolitų papildymą esant chloridų viduriavimui arba ankstyvą parenterinės mitybos ar žarnyno transplantacijos planavimą esant mikrovilių įtraukimo ligai ir kekėtajai enteropatijai.

  • Šeimyninė intrahepatinė cholestazė

    • Autosominis recesyvinis

      Intrahepatinės cholestazės atvejis, kurį sukelia paveldėtas jūsų genomo pakitimas.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas MYO5B

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Žinomos su liga susijusios vietos
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 18, su skliaustu, kur yra MYO5B. MYO5B ir dar 12 genų šalia jo chromosomoje 18, nuo 49 450 430 iki 50 567 506.Chromosoma 1818q21.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2349,6 Mb49,8 Mb50 Mb50,2 Mb50,4 MbDYM: 49 036 387–49 461 347, atvirkštinė grandinėDYMC18orf32: 49 477 243–49 487 263, atvirkštinė grandinėC18orf32RPL17-C18orf32: 49 481 681–49 492 479, atvirkštinė grandinėRPL17-C18orf32RPL17: 49 488 346–49 492 564, atvirkštinė grandinėRPL17LIPG: 49 560 699–49 599 185, tiesioginė grandinėLIPGACAA2: 49 781 714–49 813 965, atvirkštinė grandinėACAA2: 49 795 793–49 837 623, atvirkštinė grandinėMYO5B: 49 822 789–50 195 147, atvirkštinė grandinėMYO5BCFAP53: 50 227 193–50 266 541, atvirkštinė grandinėCFAP53MBD1: 50 266 743–50 281 846, atvirkštinė grandinėMBD1CXXC1: 50 282 331–50 287 862, atvirkštinė grandinėCXXC1SKA1: 50 374 996–50 394 176, tiesioginė grandinėSKA1MAPK4: 50 559 451–50 731 830, tiesioginė grandinėMAPK4MYO5B diagrama: 40 eksonų, chromosoma 18, atvirkštinė grandisEkson 37: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 31: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 30: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 29: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 24: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 23: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 22: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 21: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 20: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 19: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 17: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 16: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 14: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 13: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 12: 2 žinomų su liga susijusių vietųEkson 11: 3 žinomų su liga susijusių vietųEkson 10: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 9: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 8: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 6: 4 žinomų su liga susijusių vietųEkson 5: 1 žinoma su liga susijusi vietaEkson 3: 2 žinomų su liga susijusių vietųEksonas 40: 49 822 789–49 826 623, 3 835 baziųEksonas 39: 49 835 344–49 835 424, 81 bazėEksonas 38: 49 836 711–49 836 885, 175 baziųEksonas 37: 49 837 517–49 837 802, 286 baziųEksonas 36: 49 839 144–49 839 294, 151 bazėEksonas 35: 49 841 365–49 841 454, 90 baziųEksonas 34: 49 843 241–49 843 392, 152 baziųEksonas 33: 49 847 146–49 847 289, 144 baziųEksonas 32: 49 849 567–49 849 660, 94 baziųEksonas 31: 49 853 449–49 853 647, 199 baziųEksonas 30: 49 856 813–49 856 890, 78 baziųEksonas 29: 49 863 227–49 863 327, 101 bazėEksonas 28: 49 864 141–49 864 380, 240 baziųEksonas 27: 49 872 167–49 872 232, 66 baziųEksonas 26: 49 875 687–49 875 827, 141 bazėEksonas 25: 49 877 763–49 877 882, 120 baziųEksonas 24: 49 878 945–49 879 090, 146 baziųEksonas 23: 49 880 371–49 880 455, 85 baziųEksonas 22: 49 894 941–49 895 174, 234 baziųEksonas 21: 49 902 594–49 902 833, 240 baziųEksonas 20: 49 904 672–49 904 828, 157 baziųEksonas 19: 49 906 419–49 906 630, 212 baziųEksonas 18: 49 912 062–49 912 173, 112 baziųEksonas 17: 49 929 512–49 929 598, 87 baziųEksonas 16: 49 936 252–49 936 349, 98 baziųEksonas 15: 49 937 245–49 937 397, 153 baziųEksonas 14: 49 953 260–49 953 343, 84 baziųEksonas 13: 49 954 313–49 954 435, 123 baziųEksonas 12: 49 962 266–49 962 406, 141 bazėEksonas 11: 49 962 949–49 963 030, 82 baziųEksonas 10: 49 974 350–49 974 615, 266 baziųEksonas 9: 49 980 444–49 980 553, 110 baziųEksonas 8: 49 984 718–49 984 825, 108 baziųEksonas 7: 49 990 439–49 990 520, 82 baziųEksonas 6: 49 992 288–49 992 431, 144 baziųEksonas 5: 50 001 255–50 001 411, 157 baziųEksonas 4: 50 036 850–50 036 994, 145 baziųEksonas 3: 50 040 143–50 040 314, 172 baziųEksonas 2: 50 055 268–50 055 378, 111 baziųEksonas 1: 50 194 767–50 195 147, 381 bazė40353025201510515′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 9,6 kb iš 372,4 kb geno; 5 547 šių bazių koduoja baltymą.

Kaip genomo tyrimas nuskaito MYO5B

48

MYO5B geno pozicijų, kuriose ClinVar pakitimą klasifikuoja kaip patogeninį arba tikriausiai patogeninį

Nė viena iš jų nepatenka į sritį, kurią trumpi skaitiniai sunkiai aptinka.

Viso genomo sekvenavimas apima visus 372,4 kb MYO5B geno, įskaitant intronus, o ne tik 9,6 kb eksonų.

Genai, susieti su tomis pačiomis būklėmis

Savybės, susijusios su MYO5B

Žmogaus fenotipų ontologija šias savybes nurodo kaip retų ligų, kurias gali sukelti MYO5B, požymius. Kiekvienos savybės puslapyje nurodyti kiti su ja susiję genai.

Išorinės nuorodos

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • ClinVar ir GIAB stratifikacijos: žinomos ligas sukeliančios vietos ir sritys, kurias trumpieji skaitiniai sunkiai nustato.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). MYO5B genas: myosin VB. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/myo5b

Vancouver

Dante Labs. MYO5B genas: myosin VB [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/myo5b

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test