Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Genas

SLC25A36

solute carrier family 25 member 36

Santrauka

Citogenetinė vieta
3q23
Koordinatės
Chromosoma 3: 140 941 836–140 980 995 (GRCh38)
Eksonai
7 eksonų per 39,2 kb
Baltymas
311 aminorūgščių
Paveldėjimas
Autosominis recesyvinis
Taip pat žinomas kaip
FLJ10618, PNC2
MANE Select transkriptas
ENST00000324194.12NM_001104647.3
Lokuso tipas
gene with protein product
  • Labai aukštas
  • Patikimas
  • Žemas
  • Labai žemas

Atskaitos genomasGRCh38

Pozicijos genų ir variantų puslapiuose rodomos pagal šį pasirinkimą šioje naršyklėje.

Kuruota ataskaita, susijusi su šiuo genu

  • Hiperinsulinizmas

    • Hiperinsulineminė hipoglikemija, šeiminė, 8 tipoAutosominis recesyvinis

      Šeiminė hiperinsulinemija su hipoglikemija, sukelta SLC25A36 variantų.

      • 1 GenCC vertintojas įvertina jį kaip apibrėžtą arba stiprų

Paveldėjimas

Autosominis recesyvinis
Reikia pakitusio egzemplioriaus iš kiekvieno iš tėvų. Turint vieną, esate nešiotojas ir paprastai neturite požymių; kai abu tėvai yra nešiotojai, kiekvienas vaikas su vienos iš keturių tikimybe paveldės du.

Kaip išdėstytas SLC25A36

  • Koduojanti seka
  • Netransliuojama sritis
  • Intronas
  • Transkripcijos kryptis
  • Ruožai, kuriuos trumpi skaitiniai sunkiai aptinka
Chromosoma 3, su skliaustu, kur yra SLC25A36. SLC25A36 ir dar 5 genų šalia jo chromosomoje 3, nuo 140 461 416 iki 141 461 415.Chromosoma 33q23p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29140,6 Mb140,8 Mb141 Mb141,2 Mb141,4 MbCLSTN2: 139 935 185–140 577 397, tiesioginė grandinėCLSTN2TRIM42: 140 678 064–140 701 150, tiesioginė grandinėTRIM42SLC25A36: 140 941 836–140 980 995, tiesioginė grandinėSLC25A36SPSB4: 141 050 744–141 148 613, tiesioginė grandinėSPSB4PXYLP1: 141 228 726–141 367 753, tiesioginė grandinėPXYLP1ZBTB38: 141 324 154–141 449 792, tiesioginė grandinėZBTB38SLC25A36 diagrama: 7 eksonų, chromosoma 3, tiesioginė grandisEksonas 1: 140 941 836–140 942 095, 260 baziųEksonas 2: 140 956 527–140 956 691, 165 baziųEksonas 3: 140 959 463–140 959 540, 78 baziųEksonas 4: 140 963 127–140 963 227, 101 bazėEksonas 5: 140 970 927–140 970 993, 67 baziųEksonas 6: 140 973 716–140 974 005, 290 baziųEksonas 7: 140 976 260–140 980 995, 4 736 bazių12345675′3′

Geno MANE Select transkripto eksonai (išleidimas v1.5), pagal NCBI ir EMBL-EBI, GRCh38 atskaitos genome.

Chromosomų juostos pagal UCSC GRCh38 ideogramą (2022-10-29).

Netoliese esantys genai iš Ensembl leidimo 116, GRCh38.

Eksonai sudaro 5,7 kb iš 39,2 kb geno; 936 šių bazių koduoja baltymą.

Iš kur tai

  • HGNC: geno simbolis, pavadinimas, kiti simboliai ir vieta.
  • MANE Select v1.5, iš NCBI ir EMBL-EBI: transkriptas, jo eksonai ir koduojanti seka.
  • GenCC ir ClinGen, išleista 2026-10-16: kokioms būklėms genas susijęs ir kaip stipriai.
  • ACMG antrinių radinių sąrašas, SF v3.2.
  • Žmogaus fenotipų ontologija, versija 2026-09-01: su genu susijusios savybės. Daugiau informacijos rasite hpo.jax.org.
  • Duomenų išleidimas 2026.10.16-c6eea6bf.

Cituoti šį puslapį

APA

Dante Labs. (be datos). SLC25A36 genas: solute carrier family 25 member 36. Pasiekta 2026 m. spalio 17 d., iš https://dantelabs.com/lt/genes/slc25a36

Vancouver

Dante Labs. SLC25A36 genas: solute carrier family 25 member 36 [Internetas]. [cituota 2026 m. spalio 17 d.]. Prieinama: https://dantelabs.com/lt/genes/slc25a36

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test